Estudio de la psicopatología en una población de pacientes con microdeleción 22q11.2

Abstract

El síndrome de deleción 22q11.2 (22q11.2 DS; OMIM # 188400) es un trastorno genético que puede presentar diversas malformaciones físicas, déficit cognitivo y trastornos psicopatológicos. Los objetivos del estudio han consistido en evaluar el nivel de inteligencia y los trastornos psiquiátricos de los pacientes con este síndrome en la etapa infanto-juvenil y determinar los factores genéticos, clínicos y sociodemográficos asociados. Hemos estudiado el perfil cognitivo y los trastornos psiquiátricos en 27 pacientes y lo hemos comparado con diversas variables demográficas (sexo, nivel cultural y de renta), clínicas (prematuridad, factores de riesgo prenatales, hipoxemia neonatal, cardiopatía, cirugía cardiaca, número de cirugías extracorpóreas, factores de riesgo prequirúrgicos, patología velopalatina, alteraciones inmunitarias, hipoacusia, escoliosis y anomalía estructural del SNC) y genéticas (tipo de mutación y tamaño de la deleción). Nuestros resultados demuestran que el nivel intelectual de los pacientes era variable con un nivel medio de discapacidad intelectual leve, con peores rendimientos en comprensión verbal y razonamiento perceptivo, asociándose dicha discapacidad a cardiopatías quirúrgicas, a mayor número de intervenciones extracorpóreas y mayor factor de riesgo quirúrgico, así como a las deleciones de novo y a las deleciones de mayor tamaño. Los trastornos psiquiátricos se presentaban en el 81.5% de los pacientes con un predominio de los trastornos de ansiedad que presentaban el 56% de los mismos, así como la fobia simple que se relacionaba con las mujeres. En conclusión, los niños y adolescentes con síndrome de deleción 22q11.2 presentan un nivel de inteligencia con discapacidad intelectual leve, que se asocia a factores quirúrgicos cardiacos y a las deleciones de novo así como de mayor tamaño. También presentan una prevalencia alta de trastornos psiquiátricos, sobre todo de patología ansiosa que no se asocia a factores genéticos ni clínicos.

The 22q11.2 deletion syndrome [22q11.2 DS; OMIM #188400] is a genetic disorder which can include physical malformations, cognitive deficit and psychopathological disorders. The aim of this work is to study the intelligence and the Psychiatric disorders of 22q11.2DS patients in the child and adolescent period and also to determine the genetic, clinical and sociodemographic factors associated to them. We have analyzed the cognitive profile and the Psychiatric disorders in 27 children and adolescents with 22q11.2DS and we have compared it with multiple demographic (sex, cultural level and income level), genetic (mutation type and deletion size) and clinical variables (prematurity, prenatal risk factors, neonatal hypoxaemia, cardiopathy, heart surgery, number of interventions with extracorporeal surgery, presurgery risk factors, velopalatal pathology, immune disorders, hypoacusia, scoliosis, and CNS structural anomaly). Our results show that the intellectual level of these patients is variable, with an average level of mild intellectual disability and poorer performance in verbal understanding and perceptive reasoning. We have found differences in intelligence related to genetic factors, with association between intellectual disability and new and bigger deletions. We have also found a more important intellectual deficit in patients with surgical cardiopathy, more extracorporeal surgical interventions and higher presurgical risk. Psychiatric disorders were present in more than 81.5% of the patients, with a higher proportion of anxiety disorders, which amounted to 56% of the patients. Our results show a relation between psychopathology and gender, with simple phobia being more prevalent among women. We did not find an association between psychopathology and other variables. To conclude, 22q11.2DS children and adolescents show a mild average level of intellectual disability, which is associated to new and bigger deletions and to heart surgery factors. Also, they show a high prevalence of Psychiatric disorders, predominantly anxiety, which is not associated to genetic or clinical factors.