Molina Berenguer, Miguel (Date of defense: 2023-07-21)
L’hepatoencefalopatia deguda a mutacions en GFM1, també coneguda com a deficiència combinada de la fosforilació oxidativa de tipus 1 (COXPD1), és una malaltia mitocondrial recessiva causada per mutacions ...
Blasco Pérez, Laura (Date of defense: 2023-06-21)
La next-generation sequencing (NGS) ha suposat un canvi radical en el diagnòstic de les malalties genètiques, ja que permet la seqüenciació paral·lela massiva d'àmplies regions de DNA en múltiples ...
García García, Selene (Date of defense: 2023-06-06)
Al 2019, la Organització Mundial de la Salut (OMS) va estimar que 296 milions de persones a tot el món vivia amb infecció crònica pel virus de la hepatitis B (VHB), amb 1,5 milions de noves infeccions ...
Jiménez Aguilar, Rafael (Date of defense: 2023-06-30)
El glioblastoma (GB) és el tipus més comú i agressiu de tumor maligne primari del sistema nerviós central (CNS). Aquesta malaltia continua sent incurable actualment, amb poques opcions terapèutiques i ...
Pacín Ruiz, Beatriz (Date of defense: 2023-06-09)
El virus de l’hepatitis B (VHB) afecta uns 296 milions de persones arreu del món, més del 5% coinfectades amb el virus de l’hepatitis delta (VHD), causant l’hepatitis vírica més greu. El VHD presenta ...
Onieva Salgado, Andrea (Date of defense: 2023-05-11)
La mucopolisacaridosis tipus VII és un trastorn autosòmic recessiu causat per una deficiència de β-glucuronidasa,(GUSB) que condueix a l'acumulació de glicosaminoglicans dins de les cèl·lules. Les ...
Llorens Revull, Meritxell (Date of defense: 2023-05-19)
L’hepatitis C crònica és una de les principals causes de malaltia hepàtica en fase terminal i principal indicació de transplantament hepàtic (TH). El tractament amb antivirals d’acció directa (DAAs) ...
Roig Soriano, Joan (Date of defense: 2023-07-05)
Els avenços en l'atenció sanitària i la qualitat de vida a les societats modernes han provocat un augment del percentatge de població que arriba a edats avançades, i es preveu que al 2060 el 25% dels ...
Hamdon, Sally (Date of defense: 2023-07-04)
La capacitat dels receptors acoblats a proteïnes G, com els receptors D2 (D2R), per a heterodimeritzar i generar nous complexos de senyalització ha demostrat el seu enorme potencial per a accedir a ...
García Gomis, Daniel (Date of defense: 2023-07-19)
La histona H1 s'uneix al DNA a l'entrada/sortida del nucleosoma i promou la compactació de la cromatina. En humans, la família de la H1 té 11 subtipus, 7 dels quals s'expressen en cèl·lules somàtiques. ...