Now showing items 1-20 of 1006

    A comprehensive functional study of Caenorhabditis elegans rsr-2 uncovers a new link between splicing and transcription 

    Fontrodona Montals, Laura (Date of defense: 2012-07-13)

    Durant el transcurs d’un rastreig a gran escala per RNA d’interferència (iARN) en Caenorhabditis elegans, el gen rsr-2 va ser identificat com a interactor genètic del gen lin-35 Retinoblastoma, l’homòleg de la família ...

    A Comprehensive multiomics approach towards understanding obsessive-compulsive disorder 

    Domènech Salgado, Laura (Date of defense: 2018-12-20)

    To date, very little progress has been made towards elucidating the genetic causes of obsessive-compulsive disorder (OCD). In this project we have performed rare variant association study (RVAS) transcriptomics and ...

    A Comprehensive screening of X-linked and miRNA-driven signatures of positive selection and the role of cis-regulatory elements in the human genome 

    Villegas Mirón, Pablo (Date of defense: 2021-07-19)

    The evolutionary history of the human genome has been shaped by the selection of multiple elements in response to different environmental pressures. The analysis of regulatory adaptations and the particularities of sexual ...

    A Multivariate approach to study the genetic determinants of phenotypic traits 

    Garrido Martín, Diego (Date of defense: 2020-01-30)

    We have developed an efficient and reproducible pipeline for the identification of genetic variants affecting splicing (splicing quantitative trait loci or sQTLs), based on an approach that captures the intrinsically ...

    A new role for Sonic Hedgehog signalling in morphogenesis of the spinal cord = Nuevas funciones de la vía de señalización Sonic Hedgehog en la morfogénesis de la médula espinal 

    Gutiérrez Vallejo, Irene (Date of defense: 2015-12-18)

    Development of the posterior spinal cord involves secondary neurulation, a process poorly understood in which neural tube is formed by cavitation of the tail bud. Comprehension of secondary neurulation is required to ...

    A study on the phylogeny and the ecology of ammonia-oxidizing bacteria using a new molecular marker based on the gene amoB 

    Calvó Perxas, Laia (Date of defense: 2005-05-12)

    L'agricultura i la industrialització han causat un augment significatiu del nombre d'ambients rics en amoni. La presència de compostos nitrogenats redueix la qualitat de l'aigua, causant problemes de toxicitat, deteriorant ...

    A system-level, molecular evolutionary analysis of mammalian phototransduction 

    Invergo, Brandon M. (Date of defense: 2013-11-22)

    Phototransduction is the biochemical process by which a light stimulus is converted to a neuronal signal. The process functions through complex interactions between many proteins, which work in concert to tightly control ...

    A Systems-level study of giant regulation in Drosophila melanogaster 

    Hoermann, Astrid (Date of defense: 2014-11-14)

    Esta tesis revela la regulación transcripcional del gen gap giant (gt) en el embrión blastodermal de Drosophila por ingeniería inversa: un modelo matemático infiere los mecanismos subyacentes de datos cuantitativos de ...

    Accessing genetic variability in Spanish barleys through high-throughput sequencing 

    Pérez Cantalapiedra, Carlos (Date of defense: 2016-11-09)

    L'ordi és un cultiu important a la regió mediterrània, caracteritzada per precipitacions escasses i irregulars. A la Península Ibèrica, ha estat conreat durant milers d'anys, permeten l’aparició d’adaptacions específiques ...

    Acels i nemertodermàtides: bilaterals basals o platihelmints? Aproximació multigénica a l'origen dels metazous bilaterals. 

    Ruiz Trillo, Iñaki (Date of defense: 2002-10-24)

    La transició d'animals amb un eix, simetria radial i dues capes embrionàries a animals amb dos eixos, simetria bilateral i tres capes embrionàries fou un dels esdeveniments més importants de la història evolutiva animal. ...

    Acid ceramidase and sphingosine-1-phosphate lyase as biomarkers and therapeutic targets in cancer. (Ceramidasa ácida y Esfingosina-1-fosfato Liasa como biomarcadores y dianas terapéuticas en cáncer) 

    Camacho Castillo, Luz del Carmen (Date of defense: 2011-03-31)

    Cer and So are involved in regulation of apoptosis and cell cycle arrest while on the other hand S1P promotes cell growth and inhibits apoptosis. The antagonistic effects of these metabolites are regulated by enzymes that ...

    Acquisition and maintenance of transient imprinted DMRs in the human placenta and their role in development 

    Sanchez Delgado, Marta (Date of defense: 2018-05-31)

    Genomic imprinting is an epigenetic phenomenon resulting in the monoallelic expression of a subset of genes in a parent-of-origin-specific manner. In general, the promoters of these transcripts contain differentially ...

    Adaptation in Drosophila melanogaster Natural Populations. Fitness Effects and Evolutionary History of a Natural Insertion and Molecular Effects of Several Transposable Elements on Immune-Related Genes 

    Ullastres i Coll, Anna (Date of defense: 2017-07-19)

    A major challenge of modern Biology is elucidating the genetic basis of adaptation. While there are many SNP-based studies trying to elucidate the genetic basis of genotype-phenotype relationships, the role of transposable ...

    Adaptive history of the chimpanzee subspecies in the genomic era 

    Nye, Jessica (Date of defense: 2018-12-17)

    Although universal and unavoidable, aging does not occur in a uniform way. In this dissertation, we assessed the effects of early life exposure to pro-inflammatory risk factors (air pollution and obesity) on mitochondrial ...

    Addressing functional and evolutionary implications of microRNA variation at the DNA and RNA levels in primates 

    Gallego Jiménez, Alicia (Date of defense: 2016-11-14)

    microRNAs are small non-coding RNAs with crucial roles in gene regulation and whose contribution to animal evolution has been largely demonstrated. In this thesis we explored some functional consequences of microRNA sequence ...

    ADN mitocondrial, herencia materna y características clínicas asociadas a las enfermedades mitocondriales en la esquizofrenia. 

    Verge Estefanía, Begoña (Date of defense: 2016-02-08)

    L'etiologia de l'esquizofrènia és encara desconeguda però hi ha evidències que l'ADN mitocondrial (ADNmt), que s'hereta exclusivament a través de la mare, està implicat en el desenvolupament d'aquesta malaltia. La present ...

    Aislamiento y caracterización funcional de dos factores de transcripción bZIP de maíz 

    Nieva Boza, Claudia (Date of defense: 2003-04-08)

    La fitohormona Acido Abscisico (ABA) es una reguladora de procesos importantes como son el desarrollo de la semilla, dormancia y posterior germinación y también interviene en la respuesta adaptativa de tejidos vegetativos ...

    Aïllament i caracterització de l'enzim alcohol deshidrogenasa a "Drosophila Hydei": resposta metabòlica a la ingesta d'alcohols en aquesta espècie 

    Atrian i Ventura, Sílvia (Date of defense: 1984-04-26)

    Els objectius principals dels treballs que aquí es descriuran queden emmarcats dins de dues grans problemàtiques. Primerament, l'estudi estructural i funcional de l'enzim dins del gènere Drosophila, en un intent de ...

    Aïllament i caracterització funcional dels elements "Pax6" i "sineoculis" com a components de la xarxa gènica implicada en la regeneració dels ulls a planàries 

    Pineda i Tomàs, David (Date of defense: 2005-04-21)

    S'han identificat alguns dels presumptes components de la xarxa gènica implicada en la regeneració dels ulls a planària:<br/><br/>S'ha aïllat un fragment del gen de la opsina; <i>Gtops</i>. Aquest gen s'expressa als cossos ...

    Alteracions de la VIA RAS-RAF en càncer gastrointestinal amb defectes de reparació genòmica 

    Domingo Villanueva, Enric (Date of defense: 2007-02-27)

    La via Ras-Raf-MAPK regula funcions cel·lulars com la proliferació, la transformació o l'apoptosi. En càncer sol presentar mutacions activants en algun dels tres gens que codifiquen per a Ras (KRAS, HRAS y NRAS) i en un ...