Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Estudio clínico y molecular de los genes GJB-1 y MFN2 en la población española.

Author

Casasnovas Pons, Carlos

Director

Volpini Bertrán, Victor

Martínez Matos, Juan Antonio

Tutor

Rubio Borrego, Francisco Ramón

Date of defense

2010-04-13

ISBN

9788469406748

Legal Deposit

B.10494-2011



Department/Institute

Universitat de Barcelona. Departament de Ciències Clíniques

Abstract

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan el sistema nervioso periférico. Su prevalencia se estima entre los 10 y 30 casos por cada 100,000 habitantes. La clasificación más frecuente empleada en la actualidad combina los hallazgos clínicos con el patrón de herencia y los hallazgos electrofisiológicos o de anatomía patológica.

Keywords

Electrofisiologia; Sistema nerviós perifèric; Malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Subjects

616 - Pathology. Clinical medicine

Knowledge Area

Ciències de la Salut

Documents

CCP_TESIS.pdf

5.934Mb

 

Rights

ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.

This item appears in the following Collection(s)