Now showing items 1-20 of 37
Pujol Masana, Aïda (Date of defense: 2005-01-06)
L'anàlisi citogenètica del 1er corpuscle polar (1CP) permet una caracterització indirecta de l'oòcit en metafase II (MII) sense comprometre la seva capacitat reproductiva. Això permet, dins un programa de fecundació in ...
Godo Pla, Anna (Date of defense: 2015-11-05)
Els individus portadors de translocacions cromosòmiques equilibrades presenten un risc incrementat de produir gàmetes amb anomalies cromosòmiques, ja sigui per una segregació desequilibrada dels cromosomes reorganitzats o ...
Ribas Seix, Isabel (Date of defense: 2002-04-09)
Es defineix com a avortament espontani la interrupció d'una gestació abans de la setmana 22, i a pesar de que s'han descrit diversos factors etiològics, es desconeix la causa en la majoria de casos. La presència d'una ...
Sarrate Navas, Zaida (Date of defense: 2010-06-22)
Els individus infèrtils poden presentar anomalies d'aparellament, sinapsi o recombinació dels cromosomes meiòtics i/o alteracions en la dotació cromosòmica dels espermatozoides resultants. Per aquesta raó, els protocols ...
Santos Verdaguer, Mònica (Date of defense: 2007-06-29)
Una de les causes importants que s'associen a l'aparició de defectes congènits, retard mental i malformacions congènites, són les anomalies cromosòmiques. Les conseqüències fenotípiques depenen no tan sols de la grandària ...
Escalona Mena, Ariadna (Date of defense: 2010-06-15)
Avui dia encara són moltes les persones que consulten els Serveis de Genètica Clínica per presentar malformacions congènites i/o retard mental. En aquests casos, cal establir un bon diagnòstic genètic així com realitzar ...
Castells Sarret, Neus (Date of defense: 2015-12-01)
La citogenètica convencional detecta un 3-5% dels pacients amb retard global del desenvolupament / discapacitat intel·lectual (RGD / DI) i / o malformacions congènites (MC). L'amplificació de sondes múltiples dependents ...
Garavito de Egea, Gloria (Date of defense: 2004-04-21)
Artritis reumatoidea Juvenil (ARJ) es una enfermedad inflamatoria crónica, autoinmune que afecta a mas de una articulación en lugar y numero. Es una de las enfermedades más comunes en la consulta pediátrica reumatológica ...
Casas Fontdevila, Sílvia (Date of defense: 2003-07-08)
Mitjançant les tècniques de hibridació in situ fluorescent (FISH) i de hibridació in situ fluorescent multiple (M-FISH) es van estudiar diferents sèries de pacients de leucèmia mieloide aguda (LMA) en el moment del seu ...
Hernando Davalillo, Cristina (Date of defense: 2005-03-31)
Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retraso mental y de pérdidas gestacionales. La pérdida, ganancia o reordenación de ...
Carracedo Marsiñach, Alma (Date of defense: 2011-06-29)
El desarrollo y la progresión de los cánceres de mama, y especialmente de aquellos que son hormono-dependientes están ampliamente influenciados y determinados por los receptores de estrógenos y progesterona (ER y PR ...
Salas-Huetos, Albert (Date of defense: 2016-01-29)
Els miRNAs són molècules de 22-24nt implicades en la regulació de l’expressió gènica de nombrosos processos biològics. Alguns autors han identificat perfils d’expressió de miRNAs alterats en diversos casos d'infertilitat ...
Ruiz Ortiz de Arrizabaleta, Estíbaliz (Date of defense: 2013-04-30)
Las enfermedades autoinmunes son enfermedades multifactoriales donde la genética, el sistema inmune y factores ambientales se encuentran relacionados. En muchas de ellas el Sistema Principal de Histocompatibilidad o HLA ...
Rigola Tor, Maria Àngels (Date of defense: 2003-12-19)
Blanco Rodríguez, Joan (Date of defense: 2000-04-13)
Les tècniques d'hibridació in situ fluorescent aplicades sobre nuclis d'espermatozoides humans prèviament descondensats permeten la seva caracterització citogenètica i, en conseqüència, determinar el risc de transmissió ...
Martínez Gallo, Mónica (Date of defense: 2007-07-20)
Las inmunodeficiencias primarias constituyen un grupo de enfermedades de etiología diversa que tienen en común un defecto cualitativo o cuantitativo del sistema inmunitario a consecuencia del cual se alteran sus funciones, ...
Brieño Enríquez, Miguel Ángel (Date of defense: 2011-05-27)
El BPA es un compuesto que se produce y se emplea anualmente en grandes cantidades. Debido a su amplio uso en la producción de artículos empleados en alimentación, juguetes, odontología y biberones, se considera que es ...
Durban Llenas, Mercè (Date of defense: 2008-03-07)
El primer corpúsculo polar (1CP) es una célula que acompaña al ovocito maduro (MII) y se produce como consecuencia de la primera división meiótica en la gametogénesis femenina. Ambas células tienen dotaciones cromosómicas ...
Triviño Palomares, Emma (Date of defense: 2001-06-28)
El Retinoblastoma és el tumor intraocular maligne més freqüent en l'edat pediàtrica, amb una incidència d'entre 1/16.000 i 1/25.000 nascuts vius. És hereditari en el 40% dels casos, amb una segregació de caràcter autosòmic ...
Codina Pascual, Montserrat (Date of defense: 2006-01-20)
Durant la profase I meiòtica els cromosomes homòlegs s'uneixen mitjançant sinapsi formant els bivalents i intercanvien material genètic per recombinació homòloga. Al llarg de l'eix de sinapsi s'estructura el complex ...