Medina Carbonero, Marta (Date of defense: 2022-12-20)
L’Atàxia de Friedreich (FA) és una malaltia cardioneurodegenerativa rara causada per mutacions en el gen FXN, que resulten en una disminució de la frataxina, una proteïna mitocondrial. A dia d’avui, es ...
Sanz Alcázar, Arabela (Date of defense: 2024-09-06)
L'Atàxia de Friedreich (AF) és una malaltia cardio-neurodegenerativa rara causada principalment per una expansió de triplets GAA en homozigosi al primer intró del gen de la frataxina (FXN). Això condueix ...
Britti, Elena (Date of defense: 2021-07-14)
L’Atàxia de Friedreich (FA) és un trastorn neurodegeneratiu associat a cardiomiopatia causat per la disminució dels nivells de frataxina, una proteïna mitocondrial que se’n desconeix la seva funció. ...
Obis Monné, Èlia (Date of defense: 2014-12-10)
L’atàxia de Friedreich és una malaltia rara neurodegenerativa causada pel dèficit d’una proteïna mitocondrial anomenada frataxina. La miocardiopatia és freqüent en els pacients i sol ser la principal ...
Purroy Lledós, Rosa (Date of defense: 2018-12-03)
L’Atàxia de Friedreich és una malaltia neurodegenerativa hereditària amb afectació cardíaca per la qual no existeix cap teràpia efectiva. És causada per una disminució de la proteïna mitocondrial ...
Pijuan Marquilles, Jordi (Date of defense: 2015-10-05)
La biogènesi de centres Fe-S és necessària per múltiples processos cel·lulars. En l’estudi present s’ha demostrat que defectes en diferents etapes de la biosíntesi mitocondrial i citosòlica de centres ...