L'atàxia de Friedreich: estudi del dèficit de frataxina en miòcits cardíacs 

Obis Monné, Èlia (Date of defense: 2014-12-10)

L’atàxia de Friedreich és una malaltia rara neurodegenerativa causada pel dèficit d’una proteïna mitocondrial anomenada frataxina. La miocardiopatia és freqüent en els pacients i sol ser la principal ...