Alsina Obiols, David (Date of defense: 2016-07-15)
El dèficit de la proteïna frataxina en humans dóna lloc a la malaltia coneguda com Atàxia de Friedreich. Frataxina és una proteïna altament conservada, i des del seu descobriment s’han utilitzat diferents ...
Purroy Lledós, Rosa (Date of defense: 2018-12-03)
L’Atàxia de Friedreich és una malaltia neurodegenerativa hereditària amb afectació cardíaca per la qual no existeix cap teràpia efectiva. És causada per una disminució de la proteïna mitocondrial ...
Obis Monné, Èlia (Date of defense: 2014-12-10)
L’atàxia de Friedreich és una malaltia rara neurodegenerativa causada pel dèficit d’una proteïna mitocondrial anomenada frataxina. La miocardiopatia és freqüent en els pacients i sol ser la principal ...