Medina Carbonero, Marta (Date of defense: 2022-12-20)
L’Atàxia de Friedreich (FA) és una malaltia cardioneurodegenerativa rara causada per mutacions en el gen FXN, que resulten en una disminució de la frataxina, una proteïna mitocondrial. A dia d’avui, es ...
Sanz Alcázar, Arabela (Date of defense: 2024-09-06)
L'Atàxia de Friedreich (AF) és una malaltia cardio-neurodegenerativa rara causada principalment per una expansió de triplets GAA en homozigosi al primer intró del gen de la frataxina (FXN). Això condueix ...
Britti, Elena (Date of defense: 2021-07-14)
L’Atàxia de Friedreich (FA) és un trastorn neurodegeneratiu associat a cardiomiopatia causat per la disminució dels nivells de frataxina, una proteïna mitocondrial que se’n desconeix la seva funció. ...
Purroy Lledós, Rosa (Date of defense: 2018-12-03)
L’Atàxia de Friedreich és una malaltia neurodegenerativa hereditària amb afectació cardíaca per la qual no existeix cap teràpia efectiva. És causada per una disminució de la proteïna mitocondrial ...