Estudio de defectos en el transporte y el metabolismo de tiamina asociados a encefalopatías recurrentes en la infancia 

Ortigoza Escobar, Juan Darío (Date of defense: 2017-04-03)

La tiamina o vitamina B1 es un cofactor involucrado en el metabolismo energético y en la síntesis de ácidos nucleicos, antioxidantes, lípidos y neurotransmisores. Se han reconocido fenotipos clínicos bien definidos en los ...