Obrador Hevia, Antònia (Date of defense: 2007-09-21)
Les mutacions germinals en el gen APC són les responsables de la majoria de casos de poliposi adenomatosa familiar. APC participa en diferents processos cel·lulars que inclouen la regulació del cicle ...
Figueras i Amat, Agnès (Date of defense: 2006-05-29)
Una simple mutació en el gen K-Ras comporta transformació cel·lular. Les cèl·lules tenen pocs punts de transició que puguin determinar d'aquesta manera tan important el comportament cel·lular. Fins al ...
Menéndez Vilà, Mireia (Date of defense: 2007-07-18)
Les mutacions germinals d'elevada penetrància del gen APC que originen una proteïna truncada són les responsables de la majoria de casos de poliposi, mentre que les variants missense, que canvien un ...
Vargas Parra, Gardenía María (Date of defense: 2016-02-19)
BACKGROUND: MMR deficiency is a hallmark of tumors from Lynch syndrome LS) patients, who harbor germline mutations in MMR genes. No germline alterations are detected in a significant proportion of ...
Dámaso Riquelme, Estela (Date of defense: 2018-11-09)
La deficiencia reparadora es una característica de los tumores de individuos con síndrome de Lynch, los cuales son portadores de mutaciones o epimutaciones en línea germinal de los genes reparadores de ...
Castellsagué Torrents, Ester (Date of defense: 2009-09-29)
Resum:<br/><br/>Les síndromes de càncer colorectal (CCR) hereditari representen entre un 3% i un 5% de tots els casos de CCR i inclouen tots aquells individus amb un elevat grau d'agregació familiar. ...
Sánchez Cuartielles, Elena (Date of defense: 2015-12-18)
PREMISSES: Aquesta tesi s'ha centrat en la caracterització de variants missense en 2 gens associats amb càncer colorectal, el gen APC i gen UNC5C. L'al•lel 11307K del gen APC és considerat un al•lel ...
Canet Hermida, Julia (Date of defense: 2023-09-14)
[spa] Tanto las variantes patogénicas como las epimutaciones constitucionales en los genes del sistema de reparación de errores de apareamiento (mismatch repair, MMR), MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, son ...
González Acosta, María Isabel (Date of defense: 2019-12-13)
La función principal del sistema de reparación de apareamientos erróneos (MisMatch Repair, MMR) es corregir los errores principalmente introducidos por las DNA polimerasas durante la replicación del ...