Arumugam, Saravanan (Date of defense: 2017-01-27)
L’atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia neuromuscular causada per mutació o deleció en el gen SMN1, que codifica per la proteïna ubiqua SMN (de l’anglès survival motor neuron). L’AME es ...
Salvany, Sara (Date of defense: 2022-03-01)
L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una malaltia que cursa amb degeneració i pèrdua de les motoneurones (MNs), determinant una paràlisi muscular progressiva i de pronòstic fatal. L’acumulació de ...
Sansa Zaragoza, Alba (Date of defense: 2023-01-27)
L’Atròfia Muscular Espinal (AME) és una malaltia neuromuscular degenerativa greu i la primera causa genètica de mort infantil. L’AME s’origina per la pèrdua o mutació del gen Survival Motor Neuron 1 ...