L’Atàxia de Friedreich: Assaig de fàrmacs en cardiomiòcits deficients de frataxina i caracterització del nou model murí FXNI151F 

Medina Carbonero, Marta (Date of defense: 2022-12-20)

L’Atàxia de Friedreich (FA) és una malaltia cardioneurodegenerativa rara causada per mutacions en el gen FXN, que resulten en una disminució de la frataxina, una proteïna mitocondrial. A dia d’avui, es tracta d’una malaltia ...