Inferring recent human population history from a Y chromosome perspective

Abstract

The Y chromosome is the longest non-recombining DNA sequence of the human genome. This avoidance of recombination, together with its paternal inheritance, makes the Y chromosome a powerful tool with which to study population history, male genealogy, forensics and medical genetics. Besides the progress made in the field during the last two decades, the recent advent of massive parallel sequencing (MPS) has yielded the discovery of thousands of new variants that have allowed to build a more reliable phylogeny and to obtain direct estimates of its mutation rate. In the present thesis, I analyse the Y-chromosome diversity from two different perspectives and with different purposes. First, by targeting specific SNPs and STRs in ~ 2,500 men bearing one of the selected 50 Catalan surnames, we investigated the driving forces behind the origin, systematization, and diffusion of surnames. And then, by using whole Y-chromosome sequences from North African individuals belonging to the most frequent lineage in the area (E-M183), we have been able to refine the phylogeography of this lineage and to shed light on the controversial dates for its origin and spread.

El comportament únic del cromosoma Y, heretat per via paterna sense patir recombinació amb cap altre cromosoma, el converteix en un marcador excepcional amb aplicacions en àmbits com la genètica de poblacions humanes, la genealogia o la genètica forense. Tot i el progrés en l’estudi del cromosoma Y realitzat en les últimes dues dècades, el recent desenvolupament de les tecnologies de seqüenciació massiva ha permès el descobriment de milers de noves variants, mitjançant les quals s’ha obtingut una millor reconstrucció filogenètica, així com una estimació directa de la seva taxa de mutació. En aquesta tesi s’analitza la diversitat del cromosoma Y des de dues perspectives diferents i amb els següents propòsits. En primer lloc, mitjançant el genotipat de marcadors específics del cromosoma Y en ~2500 homes portadors d’un dels 50 cognoms catalans escollits, s’han investigat els processos que han donat lloc a l’origen, la sistematització i la difusió dels cognoms. Per altra banda, la seqüenciació de cromosomes Y en homes nord africans pertanyents al llinatge més freqüent en aquesta àrea (E-M183), ha permès un refinament de l’estructura filogeogràfica d’aquest llinatge, així com l’establiment temporal del seu origen i dispersió.