Avaluació genètica amb eines de seqüenciació massiva d'una cohort de pacients amb immunodeficiència comuna variable (IDCV) 

Garcia Prat, Marina (Date of defense: 2022-11-18)

La immunodeficiència comuna variable (IDCV), mostra una gran variabilitat en la presentació clínica, l'edat i la gravetat. Tot i que s’assumeix una base genètica complexa, poligènica i fins i tot epigenètica, s’han identificat ...