Now showing items 27-46 of 182
Gort i Mas, Laura (Date of defense: 2000-03-24)
La mucopolisacaridosi l, la mucopolisacaridosi II i la leucodistròfia metacromàtica sòn tres malalties Iisosòmiques hereditàries. Totes tres són degudes al defecte funcional d'un enzim Iisosòmic que és incapaç de degradar ...
Cervantes Roldán, Sara (Date of defense: 2002-12-19)
Mutacions en els gens de les presenilines 1 i 2 són causants d'un 50% dels casos d'un determinat tipus de malaltia d'Alzheimer, conegut com a Alzheimer presenil, d'herència autosòmica dominant. En aquesta tesi doctoral, ...
Pratdesaba i Moreno, Roser (Date of defense: 2014-04-10)
La història evolutiva de les espècies queda impresa d’alguna manera en el seu genoma a nivell de les seqüències nucleotídiques. L’estudi dels nivells i patrons de la variació nucleotídica constitueix, per tant, una bona ...
Carim Todd, Laura (Date of defense: 2004-11-24)
Com a membres del Consorci europeu EuroImage el nostre laboratori es va centrar en la cerca de nous gens a la regió q24-q26 del cromosoma 15 humà. Aquesta tesi conté un recull dels gens identificats com a resultat d'aquesta ...
Sánchez Cuartielles, Elena (Date of defense: 2015-12-18)
PREMISSES: Aquesta tesi s'ha centrat en la caracterització de variants missense en 2 gens associats amb càncer colorectal, el gen APC i gen UNC5C. L'al•lel 11307K del gen APC és considerat un al•lel de risc de moderada ...
Mansilla Barrado, Sylvia (Date of defense: 2005-06-09)
Nuestro grupo ha participado en el análisis de los mecanismos de acción de la Bisantraciclina WP631. Hemos comparado los efectos de la WP631 con los de la Daunorubicina en la línea Jurkat T (leucemia de linfocitos T), y ...
Rozas Liras, Julio A. (Date of defense: 1990-01-01)
Se ha analizado la variabilidad existente en una región de 1.6 KB. que incluye al locus RP49 (Ribosome Protein 49) en distintas ordenaciones cromosómicas de Drosophila subobscura. El estudio se ha efectuado mediante ...
Garrido Fernández, Elena (Date of defense: 2008-02-22)
Esta tesis es una contribución al conocimiento del síndrome de Maroteux-Lamy en el terreno de la genética molecular. El síndrome de Maroteaux-Lamy o mucopolisacaridosis de tipo VI (MPS VI) es una grave enfermedad hereditaria ...
Martín Fernández, Laura (Date of defense: 2017-06-13)
La trombosis es el principal factor responsable de la enfermedad tromboembólica venosa (VTE). Esta enfermedad es la tercera causa de muerte cardiovascular a nivel mundial. Se describe como una enfermedad compleja y ...
Corrales Insa, Irene (Date of defense: 2011-02-18)
La Malaltia de von Willebrand (VWD) és la coagulopatia congènita més freqüent a la població general. Consisteix en una diàtesi hemorràgica causada per una deficiència qualitativa i/o quantitativa del factor de von Willebrand ...
Escoda Assens, Lídia (Date of defense: 2018-05-11)
Knowledge of the genealogical relationships among individuals of a population and their dispersal patterns are essential to many studies of endangered species, especially those with small and fragmented populations. The ...
Jiménez Guri, Eva (Date of defense: 2003-07-23)
Una de les classes de gens més interessants d'estudiar des del punt de vista de la biologia del desenvolupament són els gens Hox. Durant el desenvolupament embrionari dels Metazous els gens Hox són els encarregats d'establir ...
Andrés Viñas, Olga (Date of defense: 2007-06-15)
L'ordre dels primats inclou l'home i els seus parents més propers. Actualment, més de la meitat dels primats no humans es troben en perill d'extinció, principalment com a conseqüència de l'activitat humana. Això doncs, ...
Sànchez Ollé, Gessamí (Date of defense: 2011-10-07)
En aquesta tesi s’ha realitzat una aproximació terapèutica per a la malaltia de Gaucher, basada en xaperones farmacològiques. La malaltia de Gaucher és una malaltia d’acúmul lisosòmic d'herència autosòmica recessiva, ...
Sesé Faustino, Marta (Date of defense: 2007-02-02)
Durant el desenvolupament dels organismes multicel·lulars els fenòmens de transducció de senyals estan íntimament lligats als mecanismes de comunicació cèl·lula-cèl·lula. En el marc d'un teixit epitelial, la formació i ...
Angulo Parera, Mireia (Date of defense: 2006-09-29)
A l'inici del desenvolupament, les cèl·lules d'un organisme comencen a diferenciar-se en resposta a estímuls intrínsecs i del seu entorn cel·lular. Aquests estímuls provoquen l'expressió de factors reguladors de la ...
Macías Vidal, Judit (Date of defense: 2012-10-26)
La cistinosi i la malaltia de Niemann-Pick tipus C (NPC) són dues patologies hereditàries monogèniques poc freqüents, per aquest motiu estan classificades dins del grup de malalties anomenades rares. La cistinosi està ...
Soler Botija, Carolina (Date of defense: 2003-07-30)
L'atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia autosòmica recessiva que es caracteritza per la degeneració i pèrdua de les neurones motores de la banya anterior de la medul·la espinal, el que porta a una paràlisi muscular ...
Corominas Castiñeira, Roser (Date of defense: 2009-06-02)
La migranya és un trastorn neurològic molt prevalent a la població caracteritzat per episodis de cefalea recurrents i incapacitants. És una malaltia amb herència complexa, causada per múltiples gens que actuen en combinació ...
Rotllan Vila, Noemi (Date of defense: 2008-11-06)
ANTECEDENTS:<br/><br/>L'ApoA-II és la segona proteïna més abundant en l'HDL. La proteïna transferidora d' èsters de colesterol (CETP) actúa intercanviant èsters de colesterol per triglicèrids entre les partícules d'HDL i ...