Teixidó Travesa, Neus (Date of defense: 2007-07-27)
Entre els gens sotmesos a regulació androgènica al ronyó de ratolí i amb una expressió pràcticament exclsuiva al túbul proximal es troba el de la Kidney Androgen-regulated Protein (KAP). L'mRNA del gen ...
Calabria Garcia, Gemma (Date of defense: 2012-11-19)
Drosophila subobscura és una espècie amb un polimorfisme cromosòmic molt ric, adaptatiu i que actualment està responent al canvi climàtic. Malgrat això, encara es desconeixen els mecanismes selectius ...
Montfort Roca, Maria Magdalena (Date of defense: 2004-07-30)
La malaltia de Gaucher i la síndrome de Sanfilippo A, anomenada també mucopolisacaridosi IIIA (MPS IIIA), són malalties d'acumulació lisosòmica.<br/>En el present treball es mostra la cerca de mutacions ...
Bustamante Pineda, Mariona (Date of defense: 2007-09-18)
L'osteoporosi, una malaltia complexa determinada tant per factors genètics com ambientals, està caracteritzada per una reduïda densitat mineral òssia (DMO), un deteriorament de la microarquitectura òssia ...
Yubero Siles, Dèlia (Date of defense: 2016-06-17)
L’àrea de treball de la present tesi doctoral se situa en el context de les malalties genètiques del metabolisme energètic mitocondrial. Són malalties rares i hereditàries que afecten al conjunt de ...
Garanto Iglesias, Alejandro (Date of defense: 2011-10-03)
La Retinosi Pigmentària (RP), la causa de ceguesa més freqüent en adults (1:4000), està originada per mutacions en més de 50 gens. Un d’aquests és CERKL, gen identificat l’any 2004 pel grup, l’estudi ...
Minguillón Gil, Carolina (Date of defense: 2002-07-05)
L'objectiu d'aquesta Tesi ha estat l'estudi dels mecanismes que han fet possible que els vertebrats hagin adquirit algunes de les característiques morfològiques que els defineixen; que els són úniques. ...
Sánchez Cuartielles, Elena (Date of defense: 2015-12-18)
PREMISSES: Aquesta tesi s'ha centrat en la caracterització de variants missense en 2 gens associats amb càncer colorectal, el gen APC i gen UNC5C. L'al•lel 11307K del gen APC és considerat un al•lel ...
Albalat Rodríguez, Ricard (Date of defense: 1994-01-01)
El sistema alcoholdeshidrogenasa (ADH) de Drosophila ha sido ampliamente analizado, constituyendo un buen modelo para estudios de estructura y regulación génica, análisis filogenéticos y trabajos ...
Carreño, Oriel (Date of defense: 2011-11-03)
Aquesta tesi es centra en la genètica de la migranya. La migranya comuna és un trastorn neurològic caracteritzat per episodis recurrents de mal de cap. Els criteris de la IHS (International Headache ...