Díaz Manera, Jordi (Date of defense: 2013-02-22)
La disferlina es una proteína que se expresa en el músculo esquelético humano. Aunque su función no se conoce completamente, se sabe que participa en la reparación de la membrana tras una lesión externa. ...
Querol Gutiérrez, Luis Antonio (Date of defense: 2013-07-25)
La descripción de correlaciones clínico-inmunológicas en las enfermedades autoinmunes es importante para caracterizar distintos fenotipos dentro de una enfermedad, establecer grupos diagnósticos y ...
Guardia Laguarta, Cristina (Date of defense: 2010-04-20)
El objetivo de esta tesis fue estudiar el efecto de las manipulaciones farmacológicas y genéticas sobre el complejo gamma-secretasa. El estudio de estos cambios en el complejo gamma-secretasa es un buen ...
Martínez Hernández, Eugenia (Date of defense: 2014-02-19)
El descubrimiento de los anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (RACh) y la kinasa específica de músculo (MuSK), proteínas de la unión neuromuscular, ha ayudado a entender la fisiopatología de ...
Ramos Fransi, Alba (Date of defense: 2016-03-11)
La Miastenia Gravis (MG) es una enfermedad autoinmune en la que los anticuerpos reconocen proteínas de la postsinapsis neuromuscular (Receptor Acetilcolina, MuSK, LRP4, Cortactin). Clínicamente, los ...
Alejaldre Monforte, Aída (Date of defense: 2016-11-08)
Las miopatías hereditarias son enfermedades de alta complejidad diagnóstica y pueden presentarse con diferentes fenotipos. Un fenotipo emergente es el fenotipo axial. La enfermedad de Pompe (EP) del ...
Cortés Vicente, Elena (Date of defense: 2018-05-30)
La Miastenia Gravis (MG) es una enfermedad autoinmune mediada por anticuerpos frente a antígenos de la unión neuromuscular. El 80% de los pacientes presentan anticuerpos antireceptor de acetilcolina, ...