Callén Moréu, Elsa (Date of defense: 2004-12-17)
La anemia de Fanconi (FA) es un desorden genético de naturaleza autosómica recesiva y caracterizado por una serie de malformaciones congénitas, fallo de médula ósea y una elevada predisposición a adquirir ...
Fernández López, Laura (Date of defense: 2004-06-23)
La expansión de repeticiones de trinucleótidos es la base molecular de algunas enfermedades genéticas hereditarias, como la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) y el síndrome del X frágil (FXS). Los alelos ...
Puerto Navarro, Silvia (Date of defense: 2001-03-30)
Las aberraciones cromosómicas representan cambios citológicamente visibles que afectan al número o a la estructura de los cromosomas que constituyen el cariotipo de la especie. La asociación entre ...
Castellà Castellà, Maria (Date of defense: 2009-12-17)
La anemia de Fanconi (FA) se caracteriza por malformaciones, fallo medular progresivo y predisposición al cáncer. El transplante de médula es actualmente la única opción terapéutica aunque incrementa ...