Mateu Morante, Eva (Date of defense: 2001-07-06)
Aquest treball és una contribució als estudis de diversitat del genoma humà i pretén estudiar la variació genètica existent a nivell mundial en dos gens, causants de malaltia, el gen CFTR i el gen GBA, ...
Gardner, Michelle (Date of defense: 2007-06-25)
El treball presentat en aquesta tesi és un estudi de la diversitat genètica en un conjunt de gens implicats en funcions neurològiques ("Gens cerebrals"). Hom ha examinat vint-i-dos gens implicats en els ...
Kamaid Toth, Andres (Date of defense: 2008-12-19)
Bone morphogenetic proteins (BMPs) are diffusible molecules involved in a variety of cellular interactions during development. In particular, Bmp4 expression accompanies the development of the ear sensory ...
Aragüés Peleato, Ramón (Date of defense: 2007-07-13)
La importancia de comprender los procesos biológicos ha estimulado el desarrollo de métodos para la detección de interacciones proteína-proteína. Esta tesis presenta PIANA (Protein Interactions And ...
Minguillón Pedreño, Jordi (Date of defense: 2008-01-04)
El NFAT5 es un factor de transcripción de la familia Rel, la cual incluye a los NFATc y los NF-[kappa]B. Hasta ahora, el NFAT5 había sido caracterizado principalmente como un factor de respuesta a estrés ...
Moreno Estrada, Andrés (Date of defense: 2009-04-21)
Natural selection has played an important role in shaping human genetic variation, thus, finding variants that have been targeted by positive selection can provide insights about which genes influence ...
Ortiz Abalia, Jon (Date of defense: 2008-05-15)
DYRK1A es uno de los principales genes candidatos que podrían explicar algunos de los defectos neurológicos asociados al fenotipo Síndrome de Down (SD); desde el retraso mental, rasgo común a todos los ...
Marmi Plana, Josep Maria (Date of defense: 2006-06-23)
Els treballs realitzats en aquesta tesi tenen com objectius l'aplicació de la sistemàtica molecular i la filogeografia per resoldre relacions filogenètiques, clarificar la taxonomia i descriure la ...
Martínez Arias, Rosa (Date of defense: 2001-03-12)
Hemos analizado la variabilidad genética de una zona no codificante autosómica, el pseudogén homólogo al gen de la glucocerebrosidasa (psGBA). <br/>Parte del análisis se ha realizado desde la perspectiva ...
Semir Frappart, David de (Date of defense: 2005-02-11)
La fibrosis quística (fq) es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en la población caucasoide con una frecuencia de portadores de 1/25. Las manifestaciones clínicas más importantes son las ...