Estudio genético de susceptibilidad al cáncer: adaptación del asesoramiento genético y los modelos asistenciales al perfil de personalidad

Abstract

L'estudi genètic de susceptibilitat al càncer s'ofereix a persones amb sospita de predisposició deguda a múltiples casos de càncer a la família, a edats primerenques o a la presència de tumors poc freqüents. La identificació d'una variant patogènica (5-10% dels casos) té implicacions mèdiques, familiars, reproductives i psicosocials que requereixen un enfocament multidisciplinari. L'estimació del risc, la detecció precoç, la prevenció i el tractament són aspectes clau en el seguiment de persones portadores d'aquestes variants genètiques. El suport psicosocial i l'assessorament genètic són fonamentals en la presa de decisions i el suport emocional. Unitats especialitzades formades per assessors genètics, oncòlegs i genetistes de laboratori identifiquen i segueixen famílies amb susceptibilitat genètica al càncer. La creixent demanda d'estudis genètics ha portat a noves pràctiques, com el model mainstreaming, que integra l'estudi genètic des del diagnòstic inicial, la via rápida per reduir els temps d'espera i l'ús de visites no presencials per facilitar l'accés als serveis especialitzats, especialment durant el confinament per COVID-19.

Els trets de personalitat (neuroticisme, rigorositat, obertura a l'experiència, amabilitat i extraversió) juguen un paper important en com les persones enfronten situacions de salut difícils. No obstant això, es desconeix el paper que aquests trets poden tenir en l'impacte psicològic de l'estudi genètic o en l'acceptació de visites no presencials. Els objectius de la tesi són: (1) descriure l'impacte psicològic dels estudis genètics de susceptibilitat al càncer en una cohort gran i diversa; (2) analitzar el paper dels trets de personalitat com a predictors de l'impacte psicològic; (3) definir els perfils que preveuen l'impacte psicològic després dels estudis genètics; (4) comparar la incertesa en els portadors de variants patogèniques de penetrància moderada i alta en els gens del càncer de mama; (5) comparar l'acceptació de les visites d'assessorament genètic no presencials abans i després del confinament per COVID-19; (6) identificar els predictors de l'acceptació de les visites telefòniques i per videoconferència; (7) avaluar les experiències i preferències dels professionals del càncer hereditari respecte a les visites no presencials.

Per assolir aquests objectius, es dissenya l'estudi ARPA, un estudi prospectiu i multicèntric que avalua variables clíniques, genètiques i psicològiques en persones que realitzen un estudi genètic de susceptibilitat al càncer. Es va avaluar als participants en diferents moments del procés: visita pretest, entrega de resultats, 3 mesos després i 12 mesos després. Les variables d'interès són l'impacte psicològic de l'estudi genètic i l'acceptació de visites no presencials. Es van utilitzar instruments validats per a la recollida de variables psicològiques (NEO-FFI, MICRA i EPC) i qüestionaris personalitzats per a l'acceptació de visites no presencials i l'opinió dels professionals de la salut.

L'estudi va trobar que l'impacte psicològic de l'estudi genètic es va mantenir estable al llarg del temps, amb predictors com el resultat de l'estudi, el nivell de neuroticisme i la preocupació prèvia pel càncer. L'acceptació de visites no presencials va augmentar després del confinament per COVID-19, i els factors predictors van incloure l'edat, el resultat de l'estudi genètic i els trets de personalitat. Els professionals de les unitats de càncer hereditari van mostrar preferència per les visites presencials, però hi va haver una major acceptació de les visites no presencials en escenaris clínics poc complexos.

L'estudi destaca la importància de les característiques psicològiques, especialment del neuroticisme, per a l'enfrontament del resultat de l'estudi genètic. Per tant, és important garantir un procés personalitzat per identificar aquell subgrup de persones que pot necessitar recursos suplementaris.

El estudio genético de susceptibilidad al cáncer se ofrece a personas con sospecha de predisposición debida a múltiples casos de cáncer en la familia, a edades tempranas o a la presencia de tumores infrecuentes. La identificación de una variante patogénica (5-10% de los casos) tiene implicaciones médicas, familiares, reproductivas y psicosociales que requieren un enfoque multidisciplinario. La estimación de riesgo, detección precoz, prevención y tratamiento son aspectos clave en el seguimiento de personas portadoras de estas variantes genéticas. El apoyo psicosocial y el asesoramiento genético son fundamentales en la toma de decisiones y el apoyo emocional. Unidades especializadas compuestas por asesores genéticos, oncólogos y genetistas de laboratorio, identifican y siguen a familias con una susceptibilidad genética al cáncer. La creciente demanda de estudios genéticos ha llevado a nuevas prácticas, como el modelo mainstreaming, que integra el estudio genético desde el diagnóstico inicial, la vía rápida para reducir los tiempos de espera y el uso de visitas no presenciales para facilitar el acceso a los servicios especializados, especialmente durante el confinamiento por COVID-19.

Los rasgos de personalidad (neuroticismo, rigurosidad, apertura a la experiencia, amabilidad y extroversión) juegan un papel importante en cómo las personas afrontan situaciones de salud difíciles. Sin embargo, se desconoce el papel que estos rasgos pueden tener en el impacto psicológico del estudio genético o en la aceptación de visitas no presenciales. Los objetivos de la tesis son: (1) describir el impacto psicológico de los estudios genéticos de susceptibilidad al cáncer en una cohorte grande y diversa; (2) analizar el papel de los rasgos de personalidad como predictores del impacto psicológico; (3) definir los perfiles que predicen el impacto psicológico después de los estudios genéticos; (4) comparar la incertidumbre en los portadores de variantes patogénicas de penetrancia moderada y alta en los genes del cáncer de mama; (5) comparar la aceptación de las visitas de asesoramiento genético no presenciales antes y después del confinamiento por COVID-19; (6) identificar los predictores de la aceptación de las visitas telefónicas y por videoconferencia; (7) evaluar las experiencias y preferencias de los profesionales del cáncer hereditario con respecto a las visitas no presenciales.

Para cumplir estos objetivos se diseña el estudio ARPA, un trabajo prospectivo y multicéntrico que evalúa variables clínicas, genéticas y psicológicas en personas que realizan un estudio genético de susceptibilidad al cáncer. Se evaluó a los participantes en diferentes momentos del proceso: visita pretest, entrega de resultados, 3 meses después y 12 meses después. Las variables de interés son el impacto psicológico del estudio genético y la aceptación de visitas no presenciales. Se utilizaron instrumentos validados para la recogida de variables psicológicas (NEO-FFI, MICRA y EPC) y cuestionarios customizados para la aceptación de visitas no presenciales y la opinión de los profesionales de la salud.

El estudio encontró que el impacto psicológico del estudio genético se mantuvo estable a lo largo del tiempo, con predictores como el resultado del estudio, el nivel de neuroticismo y la preocupación previa por el cáncer. La aceptación de visitas no presenciales aumentó después del confinamiento por COVID-19, y los factores predictores incluyeron la edad, el resultado del estudio genético y los rasgos de personalidad. Los profesionales de las unidades de cáncer hereditario mostraron preferencia por las visitas presenciales, pero hubo una mayor aceptación de las visitas no presenciales en escenarios clínicos poco complejos.

El estudio destaca la relevancia de las características psicológicas, especialmente del neuroticismo, para el afrontamiento del resultado del estudio genético. Así, es importante garantizar un proceso personalizado para identificar aquel subgrupo de personas que puede necesitar recursos suplementarios.

Genetic testing for cancer susceptibility is offered to individuals with suspected predisposition due to multiple cases of cancer in the family, early-onset tumors, or the presence of rare tumors. The identification of a pathogenic variant (5-10% of cases) has medical, familial, reproductive, and psychosocial implications that require a multidisciplinary approach. Risk estimation, early detection, prevention, and treatment are key aspects in the management of individuals carrying these genetic variants. Psychosocial support and genetic counseling play a crucial role in decision-making and emotional support. Specialized units comprising genetic counselors, oncologists, and laboratory geneticists identify and follow families with genetic susceptibility to cancer. The increasing demand for genetic testing has led to new practices such as the mainstreaming model, which integrates genetic testing from the initial diagnosis, fast-track approaches to reduce waiting times, and the use of non-in-person visits to facilitate access to specialized services, especially during the COVID-19 lockdown.

Personality traits (neuroticism, conscientiousness, openness to experience, agreeableness, and extraversion) play an important role in how individuals cope with challenging health situations. However, the role of personality traits in the psychological impact of genetic testing or acceptance of non-in-person visits is unknown. The aims of the thesis are: (1) to describe the psychological impact of genetic testing for cancer susceptibility in a large and diverse cohort; (2) to analyze the role of personality traits as predictors of psychological impact; (3) to define profiles that predict psychological impact after genetic test; (4) to compare uncertainty in carriers of pathogenic variants with moderate and high penetrance in breast cancer genes; (5) to compare the acceptance of non-in-person genetic counseling visits before and after the COVID-19 lockdown; (6) to identify predictors of acceptance of telephone and videoconference visits; (7) to evaluate the experiences and preferences of hereditary cancer professionals regarding non-in-person visits.

To achieve these objectives, the ARPA study was designed. It is a prospective and multicenter study that evaluates clinical, genetic, and psychological variables in individuals undergoing genetic testing for cancer susceptibility. Participants were assessed at different times of the process: pre-test visit, result delivery, 3 months later, and 12 months later. The variables of interest are the psychological impact of genetic testing and acceptance of non-in-person visits. Validated instruments were used to collect psychological variables (NEO-FFI, MICRA, and CWS), and customized questionnaires were used to assess the acceptance of non-in-person visits and the opinions of healthcare professionals.

The study found that the psychological impact of genetic testing remained stable over time, with predictors such as test results, level of neuroticism, and previous cancer worry. Acceptance of non-in-person visits increased after the COVID-19 lockdown, with predictors including age, genetic test results, and personality traits. Professionals in hereditary cancer units showed a preference for in-person visits, but there was greater acceptance of videoconference visits in less complex clinical scenarios.

The study highlights the relevance of psychological characteristics, especially neuroticism, in coping with the results of genetic testing. Therefore, it is important to ensure a personalized process to identify the subgroup of individuals who may need additional resources.