Browsing by Subject "575"
Now showing items 41-60 of 1013
Analysis of the evolving clinical phenotype and molecular mechanisms in Williams-Beuren syndrome
Williams-Beuren syndrome is a neurocognitive disorder with multisystemic manifestations of variable expressivity caused by a 1.55-1.83 Mb at chromosomal band 7q11.23. In this thesis project we have characterized the 7q11.23 ...
Analysis of the genetic basis of porcine meat quality and coat color by using genomic and transcriptomic tools
Los principales objetivos de esta Tesis fueron investigar la base genética de la composición y deposito de la grasa en cerdos, e identificar los factores genéticos involucrados en el establecimiento de los patrones de ...
Analysis of the genomic distribution of linker histone H1 variants in human = Anàlisi de la distribució genòmica de les variants d'histona H1 en humans
Seven linker histone H1 variants are present in human somatic cells with distinct prevalence across cell types. Using variant-specific antibodies to H1 and hemagglutinin-tagged recombinant H1 variants expressed in breast ...
Analysis of the impact of synaptic plasticity genes and Human Accelerated Regions on brain function and structure: from the healthy brain to schizophrenia
[eng] Schizophrenia is a severe psychiatric disorder affecting around 24 million people worldwide. While we begin to disentangle the biological actors implicated in the origin of the disorder, the precise aetiological ...
Analysis of the Olive genome
El olivo (Olea europaea, Oleaceae) es una planta icónica en el Mediterráneo por razones culturales, históricas y biológicas. El olivo como especie está formado por seis subespecies (europaea, maroccana, cerasiformis, ...
Analytical strategies in imaging genetics : assessment of potential risk factors for neurodevelopmental domains
Imaging Genetics (IG) aims to test how genetic information influences brain structure and function, cognitive processes and complex neurodevelopmental domains, combining magnetic resonance imaging-based brain features and ...
Anàlisi bioinformàtica de seqüències reguladores de l'expressió gènica en eucariotes.
El treball realitzat durant el meu doctorat ha estat dirigit a entendre millor l'organització i l'evolució de les regions de DNA que regulen la transcripció. En concret els objectius d'aquesta tesi són: (1) millorar els ...
Anàlisi citogenètica en pèrdues gestacionals i avaluació del cribatge prenatal per ecografia per a la detecció d'alteracions cromosòmiques
La primera part de l’estudi mostra els resultats de l’estudi citogenètic en pèrdues gestacionals (mort fetal intraúter, IVE, mort postnatal) de segon trimestre utilitzant els teixits cartilaginós i de placenta, presentant ...
Anàlisi citogenètica preimplantacional: alteracions cromosòmiques numèriques i estructurals
L'anàlisi citogenètica del 1er corpuscle polar (1CP) permet una caracterització indirecta de l'oòcit en metafase II (MII) sense comprometre la seva capacitat reproductiva. Això permet, dins un programa de fecundació in ...
Anàlisi de l'ADN mitocondrial en el trastorn mental greu
No es coneix encara què causa l’esquizofrènia, el trastorn bipolar, la depressió major i altres trastorns mentals greus però els factors genètics hi tenen un paper rellevant. La majoria d’estudis genètics han buscat mutacions ...
Anàlisi de l'expressió dels gens ParaHox al páncrees endocrí
Els gens que formen el cluster ParaHox són factors de transcripció, que a l'origen dels metazous s'originaren per duplicacions d'un gen ancestral comú amb homeodomini. A l'origen dels vertebrat i per duplicacions cromosòmiques ...
Anàlisi de la contribució de la varietat somàtica de la histona H1 de Drosophila melanogaster (dH1) a la integritat i estabilitat del genoma
A les cèl·lules eucariotes, el DNA es troba unit a unes proteïnes bàsiques anomenades histones formant una estructura nucleoproteica que rep el nom de cromatina. Mitjançant la unió a aquestes proteïnes, el genoma queda ...
Anàlisi de la diversitat del genoma mitocondrial en poblacions humanes
El trabajo realizado trata de estudiar la diversidad del genoma mitocondrial humano en poblaciones humanas de diferentes áreas geográficas que habían sido hasta ahora poco o nada estudiadas. Los grupos de poblaciones humanos ...
ANÀLISI DE LA FUNCIÓ MITOCONDRIAL EN TRASTORNS DEL NEURODESENVOLUPAMENT
Hi ha evidències que impliquen la funció mitocondrial en alguns trastorns del neurodesenvolupament (TN) com el trastorn de l'espectre autista (TEA), la discapacitat intel·lectual (DI) i l'esquizofrènia (ESQ). A més, en ...
Anàlisi de la variació genètica de les regions CFTR i GBA en poblacions humanes de tot el món
Aquest treball és una contribució als estudis de diversitat del genoma humà i pretén estudiar la variació genètica existent a nivell mundial en dos gens, causants de malaltia, el gen CFTR i el gen GBA, en cromosomes ...
Anàlisi de mutacions i expressió d'al·lels mutats a la malaltia de Gaucher i la síndrome de Sanfilippo Tipus A
La malaltia de Gaucher i la síndrome de Sanfilippo A, anomenada també mucopolisacaridosi IIIA (MPS IIIA), són malalties d'acumulació lisosòmica.<br/>En el present treball es mostra la cerca de mutacions responsables de la ...
Anàlisi de quantitative trait loci i de gens candidats relacionats amb la qualitat de la carn i de la canal en una població Landrace
Els treballs que inclou aquest compendi s'han desenvolupat dins del projecte FEDER 2FD97-0916-C02-02, que té com a objectiu principal confirmar l'existència, en una població comercial Landrace altament seleccionada, de ...
Anàlisi del contingut cromosòmic en espermatozoides d’individus portadors de translocacions: relació entre efecte intercromosòmic i segregació
Els individus portadors de translocacions cromosòmiques equilibrades presenten un risc incrementat de produir gàmetes amb anomalies cromosòmiques, ja sigui per una segregació desequilibrada dels cromosomes reorganitzats o ...
Anàlisi del gen MECP2 a la Síndrome de Rett. Correlacions genotip-fenotip.
La Síndrome de Rett (RTT), és una malaltia del desenvolupament neurològic, d'inici precoç i que afecta quasi de forma exclusiva a les nenes. La seva incidència és de 1:10000-1:15000, i constitueix la segona causa de retard ...
Anàlisi dels canvis cromosòmics a llarg termini en poblacions naturals de "Drosophila suboscura" i la seva relació amb el possible canvi climàtic global.
L'objectiu general d'aquest treball ha estat l'estudi dels canvis a llarg termini del polimorfisme cromosòmic per inversions de <i>Drosophila subobscura</i> en poblacions europees, i la seva possible relació amb el canvi ...
