Diaz Font, Anna (Date of defense: 2006-03-31)
La malaltia de Gaucher és una malaltia d'herència autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen GBA, o en alguns pocs casos, per mutacions en el gen PSAP. El gen GBA codifica la hidrolasa ...
Raurell Vila, Helena (Date of defense: 2014-07-18)
La sirtuïna 1 (SirT1), una desacetilasa depenent de NAD, promou la formació de l’heterocromatina facultativa (HF) desacetilant H4K16Ac, H3K9Ac i H1K26Ac i establint marcadors d’heterocromatina via ...
Menéndez Vilà, Mireia (Date of defense: 2007-07-18)
Les mutacions germinals d'elevada penetrància del gen APC que originen una proteïna truncada són les responsables de la majoria de casos de poliposi, mentre que les variants missense, que canvien un ...
Permanyer i Ugartemendia, Jon (Date of defense: 2007-03-07)
Els animals estan agrupats en grans grups o files. Aquestes agrupacions representen organismes que presenten característiques que els hi són pròpies i diferents a les que presenten altres organismes. ...
Torrico Aviles, Bàrbara (Date of defense: 2015-07-17)
Els trastorns de l’espectre autista (TEA) són trastorns greus del neurodesenvolupament, caracteritzats per una discapacitat en la comunicació, tant verbal com no verbal, la limitació de la interacció ...
Domenech Gimeno, Anna (Date of defense: 2001-12-12)
El cromosoma humà 21 (HSA21), és el cromosoma autosòmic humà més petit. La trisomia total o parcial del HSA21 està associada a síndrome de Down (SD). El fet de tenir la seqüència del HSA21 pràcticament ...
Sánchez Bell, Esther (Date of defense: 2004-01-27)
En el context europeu actual l'ampliació en l'oferta de cultius i tipus varietals és una eina important per a l'agricultor. Les varietats tradicionals bé poden ocupar un lloc significatiu dins del ...
Farré Marimon, Domènec (Date of defense: 2008-07-15)
El treball realitzat durant el meu doctorat ha estat dirigit a entendre millor l'organització i l'evolució de les regions de DNA que regulen la transcripció. En concret els objectius d'aquesta tesi són: ...
Muñoz Miralles, Xavier (Date of defense: 2006-10-05)
El producte de <i>growth arrest-specific gene6</i> (<i>GAS6</i>) és un lligand per als receptors tirosina quinasa TYRO3, AXL i MERTK (TAM). Aquesta proteïna dependent de la vitamina K, està estructuralment ...
Bosch Comas, Anna (Date of defense: 2007-03-23)
La degradació de proteïnes mitjançant el sistema de les ubiquitines i el proteasoma (UPS) és un procés altament regulat, en el qual diverses famílies enzimàtiques s'encarreguen de la correcte conjugació ...