Font i Llitjós, Mariona (Date of defense: 2005-02-24)
La cistinúria és una aminoacidúria hereditària autosòmica recessiva (tipus I, OMIM 220100) i dominant amb penetrança incompleta (tipus no I, OMIM 600918) caracteritzada per un defecte en el transport ...
Rodríguez Santiago, Benjamín (Date of defense: 2004-12-16)
Numerosos estudios han relacionado la enfermedad de Alzheimer (EA) con defectos mitocondriales. Tales defectos incluyen anomalías de tipo estructural, bioquímico y genético. Entre las de tipo genético ...
Jiménez Vidal, Maite (Date of defense: 2005-01-28)
Los transportadores heteroméricos de aminoácidos (HAT) están formados por una subunidad ligera (LSHAT) y una subunidad pesada (HSHAT) unidas entre ellas mediante un puente disulfuro.<br/><br/>Se han ...
Sirisi Dolcet, Sònia (Date of defense: 2014-09-19)
La Leucoencefalopatia Megalencefàlica amb quists subcorticals, també anomenada MLC, és un tipus rar de leucodistròfia vacuolitzant. Actualment encara es desconeix el mecanisme fisiopatològic de la ...
Mayayo Vallverdú, Clara (Date of defense: 2021-11-29)
[eng] Cystinuria, with a worldwide prevalence estimated at 1:7000, is a rare inherited disease characterized by urine hyperexcretion of cystine and dibasic amino acids. Its clinical manifestation is ...