Molero Luis, Marta (Date of defense: 2014-05-13)
En el sistema nerviós central (SNC) la dopamina es comporta com la catecolamina prototip controlant el moviment i l’estat de motivació de l’individu, així com l’alliberació de prolactina. L’objectiu ...
Fons Estupiñá, M. Carmen (Date of defense: 2010-02-19)
Los defectos de creatina cerebral (DCC) constituyen un grupo de enfermedades neurometabólicas hereditarias, descritas recientemente y hasta ahora infradiagnosticadas, tanto por la falta de procedimientos ...
Paredes Fuentes, Abraham José (Date of defense: 2022-12-01)
[spa] El objetivo general de este trabajo de tesis doctoral ha sido progresar en el desarrollo de biomarcadores para el estudio de pacientes con enfermedades mitocondriales. Los objetivos concretos han ...
Yubero Siles, Dèlia (Date of defense: 2016-06-17)
L’àrea de treball de la present tesi doctoral se situa en el context de les malalties genètiques del metabolisme energètic mitocondrial. Són malalties rares i hereditàries que afecten al conjunt de ...
Tondo i Colomer, Mireia (Date of defense: 2012-02-14)
L’objectiu principal d’aquesta tesis doctoral ha estat estudiar l’estat del Se en sang i LCR de pacients amb errors congènits del metabolisme amb tractament dietètic i altres trastorns neuropediàtrics ...
González, María Julieta (Date of defense: 2021-05-25)
[spa] El objetivo general de esta tesis ha sido, investigar las complicaciones neurológicas y neuropsicológicas en el seguimiento de los pacientes PKUDP, a pesar de un adecuado control de la enfermedad ...