Batllori Tragant, Marta (Date of defense: 2021-04-12)
Els errors congènits del metabolisme són malalties d’origen genètic amb una baixa prevalença dins de la població general. Aquestes malalties solen estar causades per mutacions en gens que provoquen ...
Tondo i Colomer, Mireia (Date of defense: 2012-02-14)
L’objectiu principal d’aquesta tesis doctoral ha estat estudiar l’estat del Se en sang i LCR de pacients amb errors congènits del metabolisme amb tractament dietètic i altres trastorns neuropediàtrics ...