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Obrador Hevia, Antònia (Fecha de defensa: 2007-09-21)
Les mutacions germinals en el gen APC són les responsables de la majoria de casos de poliposi adenomatosa familiar. APC participa en diferents processos cel·lulars que inclouen la regulació del cicle ...
Menéndez Vilà, Mireia (Fecha de defensa: 2007-07-18)
Les mutacions germinals d'elevada penetrància del gen APC que originen una proteïna truncada són les responsables de la majoria de casos de poliposi, mentre que les variants missense, que canvien un ...
Vargas Parra, Gardenía María (Fecha de defensa: 2016-02-19)
BACKGROUND: MMR deficiency is a hallmark of tumors from Lynch syndrome LS) patients, who harbor germline mutations in MMR genes. No germline alterations are detected in a significant proportion of ...
Dámaso Riquelme, Estela (Fecha de defensa: 2018-11-09)
La deficiencia reparadora es una característica de los tumores de individuos con síndrome de Lynch, los cuales son portadores de mutaciones o epimutaciones en línea germinal de los genes reparadores de ...
Castellsagué Torrents, Ester (Fecha de defensa: 2009-09-29)
Resum:<br/><br/>Les síndromes de càncer colorectal (CCR) hereditari representen entre un 3% i un 5% de tots els casos de CCR i inclouen tots aquells individus amb un elevat grau d'agregació familiar. ...
Sánchez Cuartielles, Elena (Fecha de defensa: 2015-12-18)
PREMISSES: Aquesta tesi s'ha centrat en la caracterització de variants missense en 2 gens associats amb càncer colorectal, el gen APC i gen UNC5C. L'al•lel 11307K del gen APC és considerat un al•lel ...
Canet Hermida, Julia (Fecha de defensa: 2023-09-14)
[spa] Tanto las variantes patogénicas como las epimutaciones constitucionales en los genes del sistema de reparación de errores de apareamiento (mismatch repair, MMR), MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, son ...
González Acosta, María Isabel (Fecha de defensa: 2019-12-13)
La función principal del sistema de reparación de apareamientos erróneos (MisMatch Repair, MMR) es corregir los errores principalmente introducidos por las DNA polimerasas durante la replicación del ...