Santamaría Merino, Raúl (Date of defense: 2007-06-07)
En aquesta tesi s'ha realitzat una aproximació genètica i molecular a les malalties Gangliosidosi GM1 i Morquio B. Aquestes dues malalties són causades per mutacions en un únic gen, el gen GLB1. Aquest ...
Diaz Font, Anna (Date of defense: 2006-03-31)
La malaltia de Gaucher és una malaltia d'herència autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen GBA, o en alguns pocs casos, per mutacions en el gen PSAP. El gen GBA codifica la hidrolasa ...
Soler Botija, Carolina (Date of defense: 2003-07-30)
L'atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia autosòmica recessiva que es caracteritza per la degeneració i pèrdua de les neurones motores de la banya anterior de la medul·la espinal, el que porta a ...
Montfort Roca, Maria Magdalena (Date of defense: 2004-07-30)
La malaltia de Gaucher i la síndrome de Sanfilippo A, anomenada també mucopolisacaridosi IIIA (MPS IIIA), són malalties d'acumulació lisosòmica.<br/>En el present treball es mostra la cerca de mutacions ...
Bustamante Pineda, Mariona (Date of defense: 2007-09-18)
L'osteoporosi, una malaltia complexa determinada tant per factors genètics com ambientals, està caracteritzada per una reduïda densitat mineral òssia (DMO), un deteriorament de la microarquitectura òssia ...