Callén Moréu, Elsa (Date of defense: 2004-12-17)
La anemia de Fanconi (FA) es un desorden genético de naturaleza autosómica recesiva y caracterizado por una serie de malformaciones congénitas, fallo de médula ósea y una elevada predisposición a adquirir ...
Trujillo Quintero, Juan Pablo (Date of defense: 2013-12-17)
La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome hereditario raro, de patrón recesivo mayoritariamente autosómico. Clínicamente se caracteriza por presentar malformaciones congénitas, fallo de médula ósea ...
Castillo Bosch, Pau (Date of defense: 2012-01-26)
El compost energètic que utilitzen les cèl·lules per realitzar les seves funcions biològiques bàsiques és l’ATP, produït a través de la respiració oxidativa mitocondrial. Durant aquest procés es produeixen ...
Fernández López, Laura (Date of defense: 2004-06-23)
La expansión de repeticiones de trinucleótidos es la base molecular de algunas enfermedades genéticas hereditarias, como la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) y el síndrome del X frágil (FXS). Los alelos ...
Puerto Navarro, Silvia (Date of defense: 2001-03-30)
Las aberraciones cromosómicas representan cambios citológicamente visibles que afectan al número o a la estructura de los cromosomas que constituyen el cariotipo de la especie. La asociación entre ...
Castellà Castellà, Maria (Date of defense: 2009-12-17)
La anemia de Fanconi (FA) se caracteriza por malformaciones, fallo medular progresivo y predisposición al cáncer. El transplante de médula es actualmente la única opción terapéutica aunque incrementa ...
Montanuy Escribano, Helena (Date of defense: 2017-11-14)
S’estan dedicant molts esforços en trobar una teràpia eficient pel tractament de les principals complicacions en l’anèmia de Fanconi, la fallada del moll de l’os i el càncer. També, hi ha estudis que ...
Marín Vilar, Maria (Date of defense: 2018-03-19)
Qualsevol canvi en el DNA d’un organisme pot afectar tots els aspectes de la seva vida, fins el punt de comprometre-la. Per tal de superar aquesta situació, les cèl·lules han evolucionat fins adquirir ...
Persico, Ilaria (Date of defense: 2023-03-24)
L'anèmia de Fanconi (FA) és un trastorn genètic rar de la reparació de l'ADN amb àmplia heterogeneïtat genètica, múltiples mutacions privades i alta taxa de mosaïcisme, que encara prejutgen el diagnòstic ...
Steigerwald, Daniela (Date of defense: 2022-04-08)
Les cèl·lules de mamífer han desenvolupat rutes de reparació de l’ADN per protegir el material genètic de mutacions que podrien provocar càncer o mort cel·lular. Cada ruta de reparació de l’ADN respon ...