Cabrera Pérez, Raquel (Date of defense: 2017-07-24)
El MNGIE (encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva que provoca afectación de la función muscular, neuronal y gastrointestinal y cuya ...
Sánchez Clares, Víctor (Date of defense: 2018-12-14)
La Mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS IVA) es una enfermedad minoritaria de acumulación lisosomal, de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia en la enzima lisosomal N-acetilgalactosamina ...
Bertolín Gálvez, Joan (Date of defense: 2019-12-05)
La Mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS IVA) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa (GALNS). La ausencia de esta enzima conduce a ...
Jaén Sitges, Maria Luisa (Date of defense: 2017-11-24)
La diabetes tipo 1 es una enfermedad metabólica compleja para la cual actualmente no hay cura y está asociada con complicaciones secundarias graves, causadas en gran parte por un control glucémico ...
Garcia Moure, Marc (Date of defense: 2016-01-27)
La terapia génica consiste en la manipulación y utilización de material genético para el tratamiento de patologías. No obstante, esta estrategia requiere el uso de vectores de terapia génica para ...