Miranda de Sousa Dias, Miguel (Date of defense: 2014-02-10)
En la pràctica clínica actual existeix una demanda creixent d’estudis moleculars de malalties genètiques. Generalment, la detecció de mutacions patològiques en gens candidats consisteix en la seqüenciació ...
Pascual Rodríguez, Beatriz (Date of defense: 2018-09-06)
Les distròfies de retina (DR) són un grup malalties rares que provoquen una degeneració dels fotoreceptors i posterior pèrdua de visió; dins de les quals, la Retinosis Pigmentària (RP) és la majoritària. ...