Estudi de les bases moleculars de la retinosi pigmentària autosomica recessiva: anàlisi dels gens RLBP1, CRBP1, RGR, CRB1 I USH2A 

    Bernal Noguera, Sara (Date of defense: 2004-07-06)

    La Retinosi Pigmentària (RP) és el terme aplicat a un grup de degeneracions de la retina clínicament i genèticament heterogeni. A nivell clínic es caracteritza per la presència d'una ceguesa nocturna i una constricció dels ...