Estudi del gen UBE3A en la Síndrome d'Angelman i del centre d'impressió en les Síndromes de Prader-Willi i d'Angelman 

    Camprubí Sánchez, Cristina (Date of defense: 2005-09-29)

    Les síndromes de Prader-Willi (SPW) i d'Angelman (SA) són causades per diferents anomalies genètiques que afecten la regió 15q11-q13 regulada per impressió genètica. La manca d'expressió de gens paterns causa la SPW i ...