Identificació de variants en nombre de còpies i correlació clínica en una població adulta amb discapacitat intel·lectual i trastorns psiquiàtrics i/o conductuals 

Viñas Jornet, Marina (Date of defense: 2016-02-03)

El genoma humà està constituït per 3 bilions de parells de bases, que inclouen aproximadament 20.000-25.000 gens, i presenta una variabilitat en forma de variants en la seqüència i variants estructurals. L’aparició de noves ...