Santos Verdaguer, Mònica (Date of defense: 2007-06-29)
Una de les causes importants que s'associen a l'aparició de defectes congènits, retard mental i malformacions congènites, són les anomalies cromosòmiques. Les conseqüències fenotípiques depenen no tan ...
Sucarrats i Riera, Raimon (Date of defense: 2006-05-12)
Aquesta tesi doctoral analitza les característiques i el context que van envoltar la publicació dels dos llibres de text d'història natural que elaborà un dels personatges més significatius de la ciència ...
Nadal Sánchez, Margarida (Date of defense: 2000-12-22)
Els pacients amb síndrome de Down (SD) deguda a trisomia parcial del cromosoma 21 (HSA21), han estat històricament estudiats per tal d'establir correlacions entre el genotip i el fenotip. La caracterització ...
Escalona Mena, Ariadna (Date of defense: 2010-06-15)
Avui dia encara són moltes les persones que consulten els Serveis de Genètica Clínica per presentar malformacions congènites i/o retard mental. En aquests casos, cal establir un bon diagnòstic genètic ...
Francès Reig, Alexandra (Date of defense: 2013-07-12)
El petrolier Prestige (2002) es va enfonsar abocant al mar unes 65.000 tones de fuel que, dies després, van contaminar les costes gallegues. Durant les tasques de neteja, més de 300.000 persones van ...
Viñals Galí, Laia (Date of defense: 2011-12-13)
INTRODUCCIÓ: En les patologies articulars que afecten el cartílag existeix una relació bidireccional entre la degradació del teixit i la resposta inflamatòria. El plasma ric en plaquetes conté factors ...
Udina i Bonet, Esther (Date of defense: 2004-04-15)
L'objectiu d'aquesta tesi era testar els efectes de l'FK506 (o tacrolimus), un fàrmac immunosupressor selectiu que es lliga a les immunofilines, proteïnes citoplasmàtiques molt ubiqües. Els lligands ...
Forn Bernaus, Marta (Date of defense: 2012-06-07)
Aquest treball parteix de la premissa que els processos de diferenciació cel·lular i tumorigènesi impliquen vies de senyalització i programes relacionats i que l’estudi dels canvis epigenètics subjacents ...
Òdena Garcia, Gemma (Date of defense: 2011-11-10)
La cirrosi és una malaltia crònica, difusa i considerada irreversible, caracteritzada per l’alteració de l’arquitectura vascular hepàtica provocada pel reemplaçament del teixit parenquimàtic per teixit ...
Ribas-Maynou, Jordi (Date of defense: 2014-04-08)
Al llarg dels darrers anys, s’ha demostrat que la fragmentació del DNA espermàtic té un paper important en la infertilitat masculina. A més, sembla lògic que trencaments en el DNA espermàtic poden ...