Sarrate Navas, Zaida (Date of defense: 2010-06-22)
Els individus infèrtils poden presentar anomalies d'aparellament, sinapsi o recombinació dels cromosomes meiòtics i/o alteracions en la dotació cromosòmica dels espermatozoides resultants. Per aquesta ...
Anton Martorell, Ester (Date of defense: 2008-07-24)
Els portadors de reorganitzacions cromosòmiques estructurals presenten un risc incrementat de produir gàmetes desequilibrats, sobretot com a resultat de la segregació dels cromosomes reorganitzats però ...
Hernando Davalillo, Cristina (Date of defense: 2005-03-31)
Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retraso mental y de pérdidas gestacionales. La pérdida, ganancia o ...
Plaja Rustein, Alberto (Date of defense: 2003-12-16)
Se ha analizado la frecuencia, localización y posible significado de los dobleces presentes en los cromosomas mitóticos obtenidos con técnicas citogenéticas convencionales. No se trata de un fenómeno ...
Méndez Fernández, Olga (Date of defense: 2002-10-31)
En un grupo de tumores de mama se decidió estudiar si la pérdida de función de la proteína Bax podía ser debida a la existencia de mutaciones frameshift. Los resultados obtenidos sugieren que en cáncer ...
Ruiz Ortiz de Arrizabaleta, Estíbaliz (Date of defense: 2013-04-30)
Las enfermedades autoinmunes son enfermedades multifactoriales donde la genética, el sistema inmune y factores ambientales se encuentran relacionados. En muchas de ellas el Sistema Principal de ...
Garavito de Egea, Gloria (Date of defense: 2004-04-21)
Artritis reumatoidea Juvenil (ARJ) es una enfermedad inflamatoria crónica, autoinmune que afecta a mas de una articulación en lugar y numero. Es una de las enfermedades más comunes en la consulta ...
Uroz Brosa, Laia (Date of defense: 2009-06-25)
Les anomalies cromosòmiques a l'espècie humana són la causa principal de retard mental, retard del desenvolupament, infertilitat i esterilitat, afectant al voltant d'un 50% dels avortaments espontanis, ...
Camprubí Sánchez, Cristina (Date of defense: 2005-09-29)
Les síndromes de Prader-Willi (SPW) i d'Angelman (SA) són causades per diferents anomalies genètiques que afecten la regió 15q11-q13 regulada per impressió genètica. La manca d'expressió de gens paterns ...
Ramos Masdeu, Laia (Date of defense: 2013-12-16)
El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) permet realitzar el diagnòstic d’alteracions genètiques en embrions generats in vitro de parelles portadores o afectes de malalties monogèniques, per tal ...