Mostrando ítems 1-10 de 11
Plaja Rustein, Alberto (Fecha de defensa: 2003-12-16)
Se ha analizado la frecuencia, localización y posible significado de los dobleces presentes en los cromosomas mitóticos obtenidos con técnicas citogenéticas convencionales. No se trata de un fenómeno ...
Ruiz Ortiz de Arrizabaleta, Estíbaliz (Fecha de defensa: 2013-04-30)
Las enfermedades autoinmunes son enfermedades multifactoriales donde la genética, el sistema inmune y factores ambientales se encuentran relacionados. En muchas de ellas el Sistema Principal de ...
Martínez Gallo, Mónica (Fecha de defensa: 2007-07-20)
Las inmunodeficiencias primarias constituyen un grupo de enfermedades de etiología diversa que tienen en común un defecto cualitativo o cuantitativo del sistema inmunitario a consecuencia del cual se ...
Pujol Masana, Aïda (Fecha de defensa: 2005-01-06)
L'anàlisi citogenètica del 1er corpuscle polar (1CP) permet una caracterització indirecta de l'oòcit en metafase II (MII) sense comprometre la seva capacitat reproductiva. Això permet, dins un programa ...
Bernal Noguera, Sara (Fecha de defensa: 2004-07-06)
La Retinosi Pigmentària (RP) és el terme aplicat a un grup de degeneracions de la retina clínicament i genèticament heterogeni. A nivell clínic es caracteritza per la presència d'una ceguesa nocturna i ...
Rigola Tor, Maria Àngels (Fecha de defensa: 2003-12-19)
Santos Verdaguer, Mònica (Fecha de defensa: 2007-06-29)
Una de les causes importants que s'associen a l'aparició de defectes congènits, retard mental i malformacions congènites, són les anomalies cromosòmiques. Les conseqüències fenotípiques depenen no tan ...
Escalona Mena, Ariadna (Fecha de defensa: 2010-06-15)
Avui dia encara són moltes les persones que consulten els Serveis de Genètica Clínica per presentar malformacions congènites i/o retard mental. En aquests casos, cal establir un bon diagnòstic genètic ...
Lo Giacco, Deborah Grazia (Fecha de defensa: 2013-11-22)
La presente tesis es una aportación al conocimiento de las bases genéticas de la criptorquidia no sindrómica y de las formas idiopáticas de espermatogénesis anómala. RXFP2 y ESR1 son dos genes candidatos ...
Forn Bernaus, Marta (Fecha de defensa: 2012-06-07)
Aquest treball parteix de la premissa que els processos de diferenciació cel·lular i tumorigènesi impliquen vies de senyalització i programes relacionats i que l’estudi dels canvis epigenètics subjacents ...