Mostrando ítems 1-10 de 11
Sarrate Navas, Zaida (Fecha de defensa: 2010-06-22)
Els individus infèrtils poden presentar anomalies d'aparellament, sinapsi o recombinació dels cromosomes meiòtics i/o alteracions en la dotació cromosòmica dels espermatozoides resultants. Per aquesta ...
Ramos Masdeu, Laia (Fecha de defensa: 2013-12-16)
El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) permet realitzar el diagnòstic d’alteracions genètiques en embrions generats in vitro de parelles portadores o afectes de malalties monogèniques, per tal ...
Molina Campoy, Òscar (Fecha de defensa: 2011-12-21)
Els trastorns genòmics són un grup de malalties genètiques causades per reorganitzacions cromosòmiques de segments de DNA de més de 1Kb que resulten de la inestabilitat del genoma en regions que presenten ...
Escalona Mena, Ariadna (Fecha de defensa: 2010-06-15)
Avui dia encara són moltes les persones que consulten els Serveis de Genètica Clínica per presentar malformacions congènites i/o retard mental. En aquests casos, cal establir un bon diagnòstic genètic ...
Forn Bernaus, Marta (Fecha de defensa: 2012-06-07)
Aquest treball parteix de la premissa que els processos de diferenciació cel·lular i tumorigènesi impliquen vies de senyalització i programes relacionats i que l’estudi dels canvis epigenètics subjacents ...
Rius Mas, Mariona (Fecha de defensa: 2010-12-16)
El diagnòstic genètic preimplantaional (PGD) permet seleccionar, dins un programa de fecundació in vitro (FIV), embrions lliures d’alteracions cromosòmiques per a la transferència a l’úter matern. ...
Carracedo Marsiñach, Alma (Fecha de defensa: 2011-06-29)
El desarrollo y la progresión de los cánceres de mama, y especialmente de aquellos que son hormono-dependientes están ampliamente influenciados y determinados por los receptores de estrógenos y progesterona ...
Viñas Jornet, Marina (Fecha de defensa: 2016-02-03)
El genoma humà està constituït per 3 bilions de parells de bases, que inclouen aproximadament 20.000-25.000 gens, i presenta una variabilitat en forma de variants en la seqüència i variants estructurals. ...
Salas-Huetos, Albert (Fecha de defensa: 2016-01-29)
Els miRNAs són molècules de 22-24nt implicades en la regulació de l’expressió gènica de nombrosos processos biològics. Alguns autors han identificat perfils d’expressió de miRNAs alterats en diversos ...
Godo Pla, Anna (Fecha de defensa: 2015-11-05)
Els individus portadors de translocacions cromosòmiques equilibrades presenten un risc incrementat de produir gàmetes amb anomalies cromosòmiques, ja sigui per una segregació desequilibrada dels cromosomes ...