Mostrando ítems 1-10 de 19
Sarrate Navas, Zaida (Fecha de defensa: 2010-06-22)
Els individus infèrtils poden presentar anomalies d'aparellament, sinapsi o recombinació dels cromosomes meiòtics i/o alteracions en la dotació cromosòmica dels espermatozoides resultants. Per aquesta ...
Anton Martorell, Ester (Fecha de defensa: 2008-07-24)
Els portadors de reorganitzacions cromosòmiques estructurals presenten un risc incrementat de produir gàmetes desequilibrats, sobretot com a resultat de la segregació dels cromosomes reorganitzats però ...
Uroz Brosa, Laia (Fecha de defensa: 2009-06-25)
Les anomalies cromosòmiques a l'espècie humana són la causa principal de retard mental, retard del desenvolupament, infertilitat i esterilitat, afectant al voltant d'un 50% dels avortaments espontanis, ...
Camprubí Sánchez, Cristina (Fecha de defensa: 2005-09-29)
Les síndromes de Prader-Willi (SPW) i d'Angelman (SA) són causades per diferents anomalies genètiques que afecten la regió 15q11-q13 regulada per impressió genètica. La manca d'expressió de gens paterns ...
Ramos Masdeu, Laia (Fecha de defensa: 2013-12-16)
El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) permet realitzar el diagnòstic d’alteracions genètiques en embrions generats in vitro de parelles portadores o afectes de malalties monogèniques, per tal ...
Ribas Seix, Isabel (Fecha de defensa: 2002-04-09)
Es defineix com a avortament espontani la interrupció d'una gestació abans de la setmana 22, i a pesar de que s'han descrit diversos factors etiològics, es desconeix la causa en la majoria de casos. La ...
Casas Fontdevila, Sílvia (Fecha de defensa: 2003-07-08)
Mitjançant les tècniques de hibridació in situ fluorescent (FISH) i de hibridació in situ fluorescent multiple (M-FISH) es van estudiar diferents sèries de pacients de leucèmia mieloide aguda (LMA) en ...
Triviño Palomares, Emma (Fecha de defensa: 2001-06-28)
El Retinoblastoma és el tumor intraocular maligne més freqüent en l'edat pediàtrica, amb una incidència d'entre 1/16.000 i 1/25.000 nascuts vius. És hereditari en el 40% dels casos, amb una segregació ...
Molina Campoy, Òscar (Fecha de defensa: 2011-12-21)
Els trastorns genòmics són un grup de malalties genètiques causades per reorganitzacions cromosòmiques de segments de DNA de més de 1Kb que resulten de la inestabilitat del genoma en regions que presenten ...
Blanco Rodríguez, Joan (Fecha de defensa: 2000-04-13)
Les tècniques d'hibridació in situ fluorescent aplicades sobre nuclis d'espermatozoides humans prèviament descondensats permeten la seva caracterització citogenètica i, en conseqüència, determinar el ...