Pujol Masana, Aïda (Date of defense: 2005-01-06)
L'anàlisi citogenètica del 1er corpuscle polar (1CP) permet una caracterització indirecta de l'oòcit en metafase II (MII) sense comprometre la seva capacitat reproductiva. Això permet, dins un programa ...
Bernal Noguera, Sara (Date of defense: 2004-07-06)
La Retinosi Pigmentària (RP) és el terme aplicat a un grup de degeneracions de la retina clínicament i genèticament heterogeni. A nivell clínic es caracteritza per la presència d'una ceguesa nocturna i ...
Rigola Tor, Maria Àngels (Date of defense: 2003-12-19)
Santos Verdaguer, Mònica (Date of defense: 2007-06-29)
Una de les causes importants que s'associen a l'aparició de defectes congènits, retard mental i malformacions congènites, són les anomalies cromosòmiques. Les conseqüències fenotípiques depenen no tan ...
Escalona Mena, Ariadna (Date of defense: 2010-06-15)
Avui dia encara són moltes les persones que consulten els Serveis de Genètica Clínica per presentar malformacions congènites i/o retard mental. En aquests casos, cal establir un bon diagnòstic genètic ...
Forn Bernaus, Marta (Date of defense: 2012-06-07)
Aquest treball parteix de la premissa que els processos de diferenciació cel·lular i tumorigènesi impliquen vies de senyalització i programes relacionats i que l’estudi dels canvis epigenètics subjacents ...