Oliva Pavia, Meritxell (Date of defense: 2014-11-21)
Una inversió és una reordenació genòmica que altera l'orientació d'una seqüència genòmica específica. Les inversions són reordenaments balancejats i no impliquen necessàriament un guany o pèrdua d'ADN, ...
Puig Giribets, Marta (Date of defense: 2018-07-03)
Nombrosos estudis han constatat el valor adaptatiu del ric polimorfisme d’inversions cromosòmiques al drosofíl· lid D. subobscura. No obstant això, fins ara es coneixien molt poc les bases moleculars ...
Marin Riera, Miquel (Date of defense: 2016-10-25)
Entendre com les especies canvien al llarg de les generacions es un dels principals desafiaments de la biologia evolutiva. Per tal d'entendre el canvi evolutiu a nivell del fenotip és necessari conèixer ...
Vila Pueyo, Marta (Date of defense: 2014-12-01)
Aquesta tesi es centra en l’anàlisi genètica dels següents trastorns neurològics paroxístics pediàtrics: el torticoli paroxístic benigne del lactant (TPBL), l’hemiplegia alternant de la infància (HAI), ...
Bach Griera, Jordi (Date of defense: 2015-11-16)
L’arsènic inorgànic es presenta com un carcinogen molt ben establert en humans. Milions de persones es troben exposades arreu del món, fonamentalment a través de l’aigua de consum contaminada per aquest ...
Vicente Salvador, David (Date of defense: 2014-09-14)
Las inversiones fueron las primeras variantes estructurales detectadas y asociadas a efectos fenotípicos en varias especies. Sin embargo, la dificultad de su estudio las ha llevado a ser las peor ...
Bogliolo, Massimo (Date of defense: 2015-12-01)
La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno genético raro de inestabilidad genómica que se caracteriza por insuficiencia de la médula ósea y predisposición al cáncer. Las 19 proteínas AF conocidas hasta ...
Castellano Esteve, David (Date of defense: 2016-04-29)
La presente tesis es un estudio exhaustivo de genómica de poblaciones en la especie modelo Drosophila melanogaster la cual combina aproximaciones bioinformáticas y teórico-estadísticas. El objetivo de ...
Rodríguez Ribera, Lara (Date of defense: 2015-11-19)
Els pacients amb malaltia renal crònica (MRC) tenen una alta incidència de càncer i alts nivells de dany genètic degut a diverses causes com ara la inestabilitat genètica, deguda a defectes en la reparació ...
Barrón Aduriz, Maite Garazi (Date of defense: 2015-07-27)
Gracias a la secuenciación de última generación (NGS) que permite disponer de múltiples genomas de individuos de una misma población podemos hoy hablar de una nueva disciplina: la genómica de poblaciones. ...