dc.contributor
Universitat de Barcelona. Departament d'Obstetrícia i Ginecologia, Pediatria i Radiologia i Medicina Física
dc.contributor.author
Fons Estupiñá, M. Carmen
dc.date.accessioned
2011-04-12T13:56:12Z
dc.date.available
2011-01-18
dc.date.issued
2010-02-19
dc.date.submitted
2011-01-18
dc.identifier.isbn
9788469407806
dc.identifier.uri
http://www.tdx.cat/TDX-0118111-114332
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/10803/2501
dc.description.abstract
Los defectos de creatina cerebral (DCC) constituyen un grupo de enfermedades neurometabólicas hereditarias, descritas recientemente y hasta ahora infradiagnosticadas, tanto por la falta de procedimientos adecuados para su diagnóstico, como por el amplio e inespecífico espectro de síntomas con que se manifiestan.<br/>Se ha reportado que el defecto de transportador de creatina (CRTR) constituye una de las causas más frecuentes de retraso mental ligado al cromosoma X. Por ello, uno de nuestros objetivos ha sido determinar la prevalencia en nuestro medio del defecto de CRTR, mediante el cribaje de metabolitos de la Cr en orina en una población de pacientes afectos de retraso mental y/o autismo. Además se realizaron estudios bioquímicos para evaluar qué factores dietéticos pueden influir en la alteración de los resultados bioquímicos en orina y así dificultar el diagnóstico bioquímico de esta entidad.<br/>Posteriormente con el objetivo de incrementar el conocimiento del fenotipo clínico en pacientes con defecto de CRTR, evaluamos específicamente las características de la epilepsia, síntoma frecuente y que asocia complicaciones graves. Hemos estudiado los mecanismos fisiopatogénicos de la epilepsia y la eficacia de los respectivos tratamientos antiepilépticos además de evaluar la correlación fenotipo-genotipo respecto a la gravedad de la epilepsia.<br/>Dado que el defecto de CRTR, es una enfermedad que no dispone de tratamiento efectivo en la actualidad, gran parte de nuestro trabajo se ha basado en ensayar diferentes estrategias terapéuticas en pacientes con defecto de CRTR, y evaluar la respuesta a estos tratamientos.
spa
dc.format.mimetype
application/pdf
dc.publisher
Universitat de Barcelona
dc.rights.license
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dc.source
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.subject
Defecte de transportador de creatina (CRTR)
dc.subject
Malalties mentals
dc.subject
Neurometabolisme
dc.subject.other
Ciències de la Salut
dc.title
Diagnóstico clínico, bioquímico y molecular en pacientes con defecto del transportador de creatina. Opciones terapéuticas
dc.type
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.contributor.authoremail
cfons@hsjdbcn.org
dc.contributor.director
Campistol Plana, Jaume
dc.contributor.director
Artuch Iriberri, Rafael
dc.rights.accessLevel
info:eu-repo/semantics/openAccess
cat
dc.identifier.dl
B.10498-2011
