Alsina Obiols, David (Date of defense: 2016-07-15)
El dèficit de la proteïna frataxina en humans dóna lloc a la malaltia coneguda com Atàxia de Friedreich. Frataxina és una proteïna altament conservada, i des del seu descobriment s’han utilitzat diferents ...
Irazusta, Verónica Patricia (Date of defense: 2009-07-23)
El ferro juga un paper essencial en el metabolisme a causa de la seva gran versatilitat com a catalitzador biològic. La seva acumulació, però ha estat associada amb diverses condicions patològiques com ...
Purroy Lledós, Rosa (Date of defense: 2018-12-03)
L’Atàxia de Friedreich és una malaltia neurodegenerativa hereditària amb afectació cardíaca per la qual no existeix cap teràpia efectiva. És causada per una disminució de la proteïna mitocondrial ...
Britti, Elena (Date of defense: 2021-07-14)
L’Atàxia de Friedreich (FA) és un trastorn neurodegeneratiu associat a cardiomiopatia causat per la disminució dels nivells de frataxina, una proteïna mitocondrial que se’n desconeix la seva funció. ...
Medina Carbonero, Marta (Date of defense: 2022-12-20)
L’Atàxia de Friedreich (FA) és una malaltia cardioneurodegenerativa rara causada per mutacions en el gen FXN, que resulten en una disminució de la frataxina, una proteïna mitocondrial. A dia d’avui, es ...