Browsing Facultat de Medicina i Ciències de la Salut by Subject "575"

Caracterització genètica del Limfoma de Cèl·lules del Mantell i la Leucèmia Limfàtica Crònica mitjançant microarrays i tècniques de seqüenciació: noves eines pel diagnòstic i pronòstic

Martín García, David (Date of defense: 2019-02-01)

La hibridació in situ fluorescent, o FISH, és una tècnica molecular que s'utilitza en la rutina clínica pel diagnòstic i l'estratificació de diferents neoplàsies. En els estudis d'aquesta tesi s'ha observat que en neoplàsies ...

Deciphering pathomechanisms underlying genetic lipid disorders of the brain

Planas Serra, Laura (Date of defense: 2024-03-15)

[eng] Over the last decade, a common driver of genetic brain disorders that has emerged is the alteration of lipid metabolism. In this thesis, we sought to gain an understanding of the pathomechanisms underlying genetic ...

Desenvolupament d’una estratègia de teràpia gènica pel tractament de l’Acidúria Glutàrica tipus I

Mateu Bosch, Anna (Date of defense: 2023-11-30)

[cat] L'acidúria glutàrica tipus I (GA-I) és un trastorn metabòlic hereditari poc comú a les vies catabòliques de la lisina, la hidroxilisina i el triptòfan. És causada per la deficiència de glutaril-CoA deshidrogenasa ...

Development of Epstein-Barr Virus-Specific T cells expressing anti-CD19 Chimeric Antigen Receptor for cancer immunotherapy

Lara de León, Ana Gabriela (Date of defense: 2024-11-19)

[eng] T cells expressing chimeric antigen receptors (CAR-T) targeting the CD19 antigen have been proven to be one of the most promising treatments for B cell neoplasms. However, CAR-T therapy presents certain limitations, ...

Elucidating variable disease severity of X-linked adrenoleukodystrophy through multiomics and metagenomics of gut microbiome

Torreni, Lorenzo (Date of defense: 2024-11-19)

[eng] X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a rare and devastating neurodegenerative disorder characterized by inflammatory demyelination of the brain and/or axonal degeneration in the spinal cord. This arises from a ...

Epigenetic information contained in male germ cell chromatin-associated proteins and its potential impact on the reproductive function

Iglesia Rodríguez, Alberto de la (Date of defense: 2022-10-28)

[eng] Contrasting the traditional idea of the male gamete being a simple carrier of the paternal DNA, evidence in the last decades revealed that the sperm cell provides the embryo with different layers of epigenetic ...

Estratègies d'identificació i caracterització d’alteracions bioquímiques i moleculars en malalties metabòliques hereditàries

Morales Romero, Blai (Date of defense: 2024-12-16)

[cat] INTRODUCCIÓ: Les malalties metabòliques hereditàries {MMH) constitueixen un ampli grup de malalties minoritàries caracteritzades per una gran heterogeneïtat clínica, bioquímica i genètica. Aquesta diversitat fa ...

Exploring the impact of the PD-1/PD-L1 axis on CAR-T cell function

Andreu Saumell, Irene (Date of defense: 2024-06-19)

[eng] Adoptive T cell transfer (ACT) therapy designed to express chimeric antigen receptors (CARs) has produced impressive clinical responses in certain cancer patients. Together with immune checkpoint blockade therapy, ...

Generació de cèl·lules estrellades derivades de iPSCs i la seva utilització com a model per l'estudi de la fibrosi hepàtica

Vallverdú Ginès, Júlia (Date of defense: 2021-10-20)

La tesi doctoral es centra en la generació i caracterització de les cèl·lules estrellades hepàtiques derivades de cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPSCs), anomenades com iPSC-HSCs, pel modelatge in vitro de les malalties ...

H3K9 Methylation in Haematopoietic Stem Cell Aging and Leukaemia

Walter, Barbara (Date of defense: 2024-07-01)

[eng] Haematopoiesis is a tightly regulated, hierarchical process continuously required to produce all mature blood cells and platelets. This process takes place within the bone marrow (BM) where hematopoietic stem cells ...

Identification and characterization of cystinuria modulating genes: L-Ergothioneine as a potential treatment for preventing cystine lithiasis

Mayayo Vallverdú, Clara (Date of defense: 2021-11-29)

[eng] Cystinuria, with a worldwide prevalence estimated at 1:7000, is a rare inherited disease characterized by urine hyperexcretion of cystine and dibasic amino acids. Its clinical manifestation is cystine lithiasis in ...

Mecanismes implicats en la resposta inflamatòria i noves dianes terapèutiques en la COVID-19

Solanich Moreno, Xavier (Date of defense: 2021-12-22)

L'edat avançada o altres comorbiditats no permeten predir amb exactitud quins pacients infectats per SARS-CoV-2 progressaran als estadis més greus de la COVID-19. Calen noves eines que ens permetin entendre millor la gran ...

Modulating Immune Cell Fate and Inflammation through CRISPR-mediated DNA Methylation Editing

Valcárcel Ximenis, Gemma (Date of defense: 2025-01-21)

[eng] Immune cell differentiation and activation are associated with widespread DNA methylation changes; however, the causal relationship between these changes and their impact in shaping cell fate decisions still needs ...

Molecular epidemiology study on genetically regulated gene expression in the colonic mucosa and its role in disease susceptibility

Díez Obrero, Virginia (Date of defense: 2021-11-19)

[spa] La expresión genética es un proceso celular clave, que además está relacionado con la susceptibilidad genética a enfermedades y rasgos complejos. La mayoría de genes se someten a splicing alternativo (AS). Las variantes ...

Role of the transcribed pseudogene RPSAP52 in gene expression regulation in cancer

Kumar, Deepthi Ramesh (Date of defense: 2025-01-17)

[eng] Most of our genome encodes for RNA that is not translated into proteins in some cell type or at some developmental time-point resulting in non-coding RNA (ncRNA). Long non-coding RNA (lncRNA) emerged as a critical ...

Single-cell transcriptomics of zebrafish heart regeneration with subcellular spatial resolution

Lazis, loannis (Date of defense: 2024-09-13)

[eng] Adult zebrafish (Danio rerio), in contrast to mammals, can efficiently regenerate large portions of the heart after experimental damage or amputation. This process has been extensively studied we are beginning to ...

Transcriptional and epigenetic re-programming of autoantigen-specific CD4+ T-cells by pMHC class II-based nanomedicines

Solé Sánchez, Patricia (Date of defense: 2020-12-09)

[eng] Regulatory cells are essential to immune homeostasis. Both autoimmune diseases and the progression of cancer are related to alterations in the development and/or function of the regulatory compartment. In addition ...

Variants genètiques de baixa penetrància en la predisposició germinal al càncer colorectal i la síndrome de poliposi serrada

Arnau Collell, Coral (Date of defense: 2022-07-21)

[cat] El càncer colorectal (CCR) representa una de les neoplàsies amb major incidència i mortalitat a escala global. Per aquest motiu els sistemes nacionals de salut europeus han posat en marxa programes de cribratge ...