Capturing the Y chomosome diversity across specific European populations : From the data to the experiment

Abstract

Europe is a rich combination of diversities, cultures, and populations. Roma is the largest ethnic minority of Europe, accounting for an estimated >10 million citizens, although no official census is available. In this thesis, sex-biased demographic processes in Roma people are introduced. The comparison of mitochondrial DNA and Y-chromosome sequences show that the Roma maternal genetic pool carries higher lineage diversity, both in the South Asian and European fractions. On the contrary, a single South Asian lineage dominates their paternal genetic landscape. The results of this project suggest that socio-cultural factors influenced the emergence of these patterns at global and local scales in the Roma. Uniparental genomes are especially suitable for kinship analyses, mixed DNA cases and geographical ancestry in forensic identifications. In this thesis, we analyze the uniparental sequences of the resident population in Catalonia, to analyze the potential of this data for forensic genetics. We proved the robustness of this type of data in unequivocal identifications and found that they provide higher resolution than previous markers. Lastly, we optimize and apply a target enrichment technique to capture the regions of the Y chromosome that are suitable for population genetics studies. As R1b-DF27 is the most frequent haplogroup in the Iberian Peninsula and has an interesting and debated history, we use the capture technique to refine its phylogeny and phylogeography.

Europa es una rica combinación de diversidades, culturas y poblaciones. Los Roma son la minoría étnica más grande de Europa; se estima que su población supera los 10 millones de ciudadanos. Sin embargo, no existe un censo oficial disponible. En esta tesis introducimos los procesos demográficos de los Roma, que presentan un notable sesgo por sexo genético. La comparación de secuencias de ADN mitocondrial y del cromosoma Y muestran que el acervo genético materno de los Roma tiene una alta diversidad de linajes, tanto en la fracción de origen surasiático como en la europea. El panorama genético paterno, al contrario, está dominado por una elevada frecuencia de un solo linaje surasiático. Los resultados de este proyecto sugieren que factores socioculturales ligados al sexo genético han influido en la emergencia de estos patrones sesgados en los Roma a nivel local y global. Los genomas uniparentales son especialmente útiles para realizar análisis de parentesco e identificación forense en casos de mezclas de ADN, así como para inferir ascendencia geográfica. En esta tesis analizamos secuencias uniparentales de la población residente en Catalunya, para estudiar el potencial de este tipo de datos en genética forense. Hemos comprobado la robustez de las secuencias en identificaciones inequívocas, y observamos que otorgan una mayor resolución que los marcadores usados tradicionalmente. Durante la última fase esta tesis, hemos optimizado una técnica para capturar específicamente las regiones del cromosoma Y que se usan para estudios de genética de poblaciones. Dado que R1b-DF27 es el haplogrupo más frecuente en la Península Ibérica, y tiene una interesante y debatida historia, hemos utilizado nuestro protocolo de captura para refinar su filogenia y filogeografía.