Universitat de Barcelona
Lázaro García, Conxi
Valle Domínguez, Jesús del
Viñals Canals, Francesc
2022-03-31
287 p.
Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut
The overarching aim of the present thesis project is to implement new testing strategies and develop new tools that will contribute to improve the genetic diagnosis of hereditary cancer, with the ultimate goal of individualizing the risk estimations of patients and their families in order to personalize prevention, follow-up, treatment and prophylactic recommendations. This study has been mainly focused on the two most prevalent HC syndromes: hereditary breast and ovarian cancer and hereditary colorectal cancer, although data on other less prevalent cancer syndromes are also presented. Specific aims 1. To elucidate the role of new candidate cancer-predisposing genes and to devise new genotype-phenotype correlations. 2. To improve the classification of VUS. 3. To increase the mutation detection rate of the studied genes, following two different approaches: 3.1. Implementation of somatic testing in unsolved hereditary cancer patients with two goals: to assess the prevalence of mosaicism and to evaluate the frequency of double somatic hits among Lynch-like syndrome patients. 3.2. Implementation of new testing strategies complementary to DNA-based sequencing to address mutational discovery in previously unexplored regions.
Malalties hereditàries; Enfermedades hereditarias; Genetic diseases; Càncer; Cáncer; Cancer; Diagnòstic molecular; Diagnóstico molecular; Molecular diagnosis; Ciències de la salut; Ciencias biomédicas; Medical sciences
616 - Pathology. Clinical medicine
Ciències de la Salut
Programa de Doctorat en Biomedicina / Tesi realitzada a l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i a l'Institut Català d'Oncologia (ICO)
ADVERTIMENT. Tots els drets reservats. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
