Universitat de Barcelona
Estévez Povedano, Raúl
2021-12-16
361 p.
Universitat de Barcelona. Departament de Ciències Fisiològiques
El propòsit principal d’aquesta tesi és obtenir nous coneixements sobre la fisiopatologiade la Leucoencefalopatia Megalencefàlica amb Quists subcorticals (MLC, de l’anglèsMegalencephalic Leukoencephalopathy with subcorticals Cysts), un tipus deleucodistròfia genètica causada per mutacions en els gens de MLC1 o GLIALCAM. Aquesttreball té l’objectiu d’aprofundir en el paper fisiològic de les proteïnes MLC1 i GlialCAM,a partir de la identificació de la seva xarxa de proteïnes d’interacció i de l’estudi de lamodulació dels canals de clorur en els astròcits.En la introducció, en primer lloc es resumeixen les principals característiquesgenotípiques i fenotípiques de la malaltia MLC, i les seves proteïnes implicades,concretament MLC1 i GlialCAM. Posteriorment, es proporciona una visió exhaustiva dela fisiologia dels astròcits, les cèl·lules principalment implicades en la malaltia, amb unfocus especial en la descripció dels canals de clorur ClC-2 i VRAC. I per últim, es dona unadescripció general sobre les característiques principals dels receptors acoblats aproteïna G (GPCR, de l’anglès G protein-coupled receptors) i la implicació en elmecanisme de la regulació del volum cel·lular. De manera més detallada, es descriuenles funcions dels receptors orfes GPR37, GPR37L1 i GPRC5B en el sistema nerviós central(SNC), degut a la seva potencial implicació en la malaltia MLC.
Citologia; Citología; Cytology; Biologia molecular; Biología molecular; Molecular biology; Cultiu cel·lular; Cultivo celular; Cell culture; Neurofisiologia; Neurofisiología; Neurophysiology
576 - Cellular and subcellular biology. Cytology
Ciències de la Salut
Programa de Doctorat en Biomedicina
ADVERTIMENT. Tots els drets reservats. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
