Universitat Pompeu Fabra
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida
Programa de doctorat en Biomedicina
As a result of local selective pressures, genetic adaptation leaves distinct recognisable marks in the genomes of human populations. Several cases of positive natural selection have been described in humans, but only in a narrow set of populations. In this thesis, we search for signatures of positive selection in two largely understudied populations. Specifically, we analyse the genomes of native populations from three differentiated ecological regions of Perú (the Andes, the desert Pacific coast, and the Amazon rainforest), identifying private selective sweeps in each ecoregion, but also common ones, as well as some candidate genes that are correlated with environmental variables. We also interrogated the genomes of North African individuals, finding candidate genes for selection that are exclusive to North Africans, and others that are shared with European and West and East African neighbouring populations. Moreover, we detected post-admixture selection in Western North Africans facilitated by a European-like ancestry component.
Como resultado de presiones selectivas locales, la adaptación genética deja distintas marcas reconocibles en los genomas de las poblaciones humanas. Se han descrito múltiples casos de selección natural positiva en humanos, pero solo en un pequeño grupo de poblaciones. En esta tesis, buscamos señales de selección positiva en dos poblaciones poco estudiadas. Específicamente, analizamos los genomas de poblaciones nativas procedentes de tres regiones ecológicas diferenciadas en Perú (los Andes, la costa desértica del Pacífico y la selva Amazónica), identificando barridos selectivos tanto privados para cada ecorregión, como compartidos, y genes candidatos correlacionados con variables ambientales. Además, también interrogamos los genomas de individuos del Norte de África, identificando genes candidatos de selección exclusivos de norteafricanos, y otros compartidos con poblaciones vecinas europeas y del este y oeste de África. Asimismo, detectamos selección post-mestizaje en norteafricanos del oeste, facilitada por un componente ancestral parecido al encontrado en europeos.
Human population genetics; Positive selection; Genetic adaptation; Peruvian ecoregions; North Africa; Genética de poblaciones humanas; Selección positiva; Adaptación genética; Ecorregiones peruanas; Norte de África; Genètica de poblacions humanes; Selecció positiva; Ecoregions peruanes; Adaptació genètica; Nord d’Àfrica
575 - General genetics. General cytogenetics
ADVERTIMENT. Tots els drets reservats. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
