Paloma Parici, Eva (Date of defense: 2002-05-21)
Les distròfies retinianes son patologies de la visió causades per defectes a la retina, un teixit que es troba formant part de l'ull i que s'encarrega de convertir en senyals elèctriques la constant ...
Sánchez Font, María Francisca (Date of defense: 2002-03-22)
La trisomia del cromosoma 21 humà o síndrome de Down (SD) genera un fenotip molt complex que inclou més de 80 trets fenotípics característics. Es tracta, d'una malaltia multifactorial molt variable en ...
Frigola Mas, Jordi (Date of defense: 2005-07-01)
Els dos principals objectius d'aquesta tesis són: (1) la realització d'un estudi global, (2) anàlisi i caracterització d'alteracions recurrents, en els canvis de metilació genòmica associats al càncer ...
Álvarez Mora, María Isabel (Date of defense: 2016-02-08)
Históricamente, los individuos portadores de alelos premutados se consideraban asintomáticos dado que no manifestaban discapacidad intelectual. Sin embargo, desde el año 2000 se han descrito dos patologías ...
Pascual Berniola, Marta (Date of defense: 1993-03-09)
"D. subobscura" ha colonitzat molt ràpidament l'oest dels dos continents americans extenent-se per la zona equivalent a la seva distribució en la zona Paleàrtica, clima mediterrani en el centre de la ...
Tuson Segarra, Miquel (Date of defense: 2004-11-24)
La retinitis pigmentària (RP) és la degeneració retinal hereditària més prevalent i una de les causes principals de ceguesa en humans. Des d'un punt de vista clínic es manifesta com a ceguesa nocturna, ...
Salazar Ciudad, Isaac (Date of defense: 2002-03-12)
La teoria evolutiva té com a objectiu explicar la diversitat i disparitat dels organismes vius. Aquesta estableix que les poblacions tenen variabilitat fenotípica heredable que en el medi afecta la ...
Soler Botija, Carolina (Date of defense: 2003-07-30)
L'atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia autosòmica recessiva que es caracteritza per la degeneració i pèrdua de les neurones motores de la banya anterior de la medul·la espinal, el que porta a ...
Guirola Tsibulova, María (Date of defense: 2012-07-19)
Las líneas de investigación de la presente tesis se encuentran enmarcadas en dos aspectos de la respuesta de los sistemas biológicos ante la presencia de metales. Los sujetos de investigación son tanto ...
Albuixech Crespo, Beatriz (Date of defense: 2015-09-18)
En esta tesis se ha estudiado en detalle la genoarquitectura de la placa neural del anfioxo en desarrollo. La expresión de varios genes había sido descrita en el primordio nerual del anfioxo, pero no ...