Agueda Calpena, Lídia (Date of defense: 2010-09-20)
Els resultats presentats en aquesta tesi s'emmarquen en el camp de l'estudi de les bases genètiques de l'osteoporosi. L'osteoporosi és un clar exemple de malaltia complexa, on els factors genètics tenen ...
Urbizu Serrano, Aintzane (Date of defense: 2013-06-13)
La malformació de Chiari de tipus I (MCI) s'ha definit tradicionalment com una alteració congènita caracteritzada pel descens de les amígdales cerebel.loses a travès del forat magne en 3 o més mm. Es ...
Fernández Georges, Xavier (Date of defense: 2016-05-16)
El paper de les topoisomerases a la conformació i la dinàmica de la cromatina és de màxima actualitat. Tot i així, el mecanisme d'algunes conversions topològiques produïdes per les topoisomerases a l’ADN ...
Sànchez Ollé, Gessamí (Date of defense: 2011-10-07)
En aquesta tesi s’ha realitzat una aproximació terapèutica per a la malaltia de Gaucher, basada en xaperones farmacològiques. La malaltia de Gaucher és una malaltia d’acúmul lisosòmic d'herència ...
Butí Barceló, Elisenda (Date of defense: 2013-07-09)
La morfogènesi dels organismes multicel•lulars depèn de la coordinació de varies vies moleculars capaces de controlar i coordinar diverses característiques cel•lulars com ara la seva proliferació, ...
Cuartero i Betriu, Sergi (Date of defense: 2013-04-10)
Els elements insulator són seqüències al genoma que aïllen i separen regions reguladores. Clàssicament han estat definits per presentar dues propietats característiques: d’una banda són capaços d’aïllar ...
Calabria Garcia, Gemma (Date of defense: 2012-11-19)
Drosophila subobscura és una espècie amb un polimorfisme cromosòmic molt ric, adaptatiu i que actualment està responent al canvi climàtic. Malgrat això, encara es desconeixen els mecanismes selectius ...
Yubero Siles, Dèlia (Date of defense: 2016-06-17)
L’àrea de treball de la present tesi doctoral se situa en el context de les malalties genètiques del metabolisme energètic mitocondrial. Són malalties rares i hereditàries que afecten al conjunt de ...
Garanto Iglesias, Alejandro (Date of defense: 2011-10-03)
La Retinosi Pigmentària (RP), la causa de ceguesa més freqüent en adults (1:4000), està originada per mutacions en més de 50 gens. Un d’aquests és CERKL, gen identificat l’any 2004 pel grup, l’estudi ...
Sánchez Cuartielles, Elena (Date of defense: 2015-12-18)
PREMISSES: Aquesta tesi s'ha centrat en la caracterització de variants missense en 2 gens associats amb càncer colorectal, el gen APC i gen UNC5C. L'al•lel 11307K del gen APC és considerat un al•lel ...